Istraživači u Veill Cornell Medicine su koristili mašinsko učenje da definišu tri podtipa Parkinsonove bolesti na osnovu tempa kojim bolest napreduje. Pored toga što imaju potencijal da postanu važan dijagnostički i prognostički alat, ovi podtipovi su obeleženi različitim genima pokretača. Ako budu potvrđeni, ovi markeri bi takođe mogli da predlože načine na koje se podtipovi mogu ciljati novim i postojećim lekovima.
Istraživanje je objavljeno 9. jula u npj Digital Medicine.
„Parkinsonova bolest je veoma heterogena, što znači da ljudi sa istom bolešću mogu imati veoma različite simptome“, rekao je stariji autor dr Fei Vang, profesor nauka o zdravlju stanovništva i osnivački direktor Instituta za veštačku inteligenciju za digitalno zdravlje (AIDH). ) na Odeljenju za populacione zdravstvene nauke u Veill Cornell Medicine. „Ovo ukazuje da nije verovatno da će postojati jedinstveni pristup za sve. Možda ćemo morati da razmotrimo prilagođene strategije lečenja zasnovane na podtipu bolesti pacijenta.“
Istraživači su definisali podtipove na osnovu njihovih različitih obrazaca progresije bolesti. Nazvali su ih podtip Inching Pace (PD-I, oko 36% pacijenata) za bolest sa blagom osnovnom težinom i blagom brzinom progresije; podtip umerenog tempa (PD-M, oko 51% pacijenata) za slučajeve koji imaju blagu početnu težinu, ali napreduju umerenom brzinom; i podtip Rapid Pace (PD-R), za slučajeve sa najbržom stopom progresije simptoma.
Bili su u mogućnosti da identifikuju podtipove koristeći pristupe zasnovane na dubokom učenju za analizu deidentifikovanih kliničkih zapisa iz dve velike baze podataka. Takođe su istraživali molekularni mehanizam povezan sa svakim podtipom kroz analizu genetskih i transkriptomskih profila pacijenata sa metodama zasnovanim na mreži. Na primer, PD-R podtip je imao aktivaciju specifičnih puteva, kao što su oni koji se odnose na neuroinflamaciju, oksidativni stres i metabolizam. Tim je takođe pronašao različite biomarkere mozga i cerebrospinalne tečnosti za tri podtipa.
Laboratorija dr Vanga proučava Parkinsonovu bolest od 2016. godine, kada je grupa učestvovala u izazovu podataka Inicijative za markere progresije Parkinsonove bolesti (PPMI); tim je pobedio u izazovu na temu izvođenja podtipova i od tada je nastavio ovaj rad. Oni su koristili podatke prikupljene iz PPMI kohorte kao primarnu razvojnu kohortu podtipova u svom istraživanju i potvrdili ih sa kohortom Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) Parkinsonove bolesti biomarkera (PDBP).
Istraživači su koristili svoja otkrića da identifikuju moguće kandidate za lekove koji bi mogli da budu prenamenjeni da ciljaju na specifične molekularne promene koje se vide u različitim podtipovima. Zatim su koristili dve velike, realne baze podataka zdravstvenih kartona pacijenata kako bi potvrdili da ovi lekovi mogu pomoći u poboljšanju napredovanja Parkinsonove bolesti.
Ove baze podataka, INSIGHT Clinical Research Netvork, sa sedištem u Njujorku, i OneFlorida+ Clinical Research Consortium, obe su deo Nacionalne mreže za klinička istraživanja usmerena na pacijenta (PCORnet). INSIGHT vodi dr Rainu Kaushal, viši pomoćnik dekana za klinička istraživanja u Veill Cornell Medicine i predsedavajući Odeljenja za populacione zdravstvene nauke u Veill Cornell Medicine i NevIork-Presbiterian/Veill Cornell Medical Center.
„Pregledom ovih baza podataka, otkrili smo da ljudi koji su uzimali lek za dijabetes metformin izgleda da imaju poboljšane simptome bolesti – posebno simptome povezane sa spoznajom i padovima – u poređenju sa onima koji nisu uzimali metformin“, rekao je prvi autor dr Čang Su, asistent. profesor nauka o zdravlju stanovništva i takođe član AIDH na Veill Cornell Medicine. Ovo je posebno važilo za one sa podtipom PD-R, za koje je najverovatnije da će imati kognitivne deficite u ranoj fazi svoje Parkinsonove bolesti.
„Nadamo se da će naše istraživanje navesti druge istraživače da razmišljaju o korišćenju različitih izvora podataka kada sprovode studije poput naše“, rekao je dr Vang. „Takođe mislimo da će istraživači translacione bioinformatike moći dalje da potvrde naše nalaze, kako računarski tako i eksperimentalno.“
Brojni saradnici su doprineli ovom radu, uključujući naučnike na Klivlendskoj klinici, Univerzitetu Templ, Univerzitetu Florida, Univerzitetu Kalifornije u Irvajnu i Univerzitetu Teksasa u Arlingtonu, kao i doktorski kandidati iz programa računarskih nauka na Cornell Tech i program računarske biologije na kampusu Itaka Univerziteta Kornel.
