Istraživači su identifikovali ključni mehanizam koji pokreće razvoj autoimune bolesti lupusa kod dece, otkrivajući da mutacija u genu UNC93B1 može biti odgovorna za inicijaciju ovog stanja. Lupus, autoimuna bolest koja uzrokuje da imuni sistem napada zdravo tkivo, može imati razorne posledice po zdravlje pacijenata, a novo otkriće pruža važan uvid u genetsku osnovu ovog stanja.
Tim istraživača, predvođen Institutu Maks Plank za biologiju infekcija u Nemačkoj, sproveo je detaljne analize kako bi razumeli mehanizam koji stoji iza lupusa kod dece. Otkrili su da je grupa proteina poznata kao BORC kompleks ključna za pravilnu funkciju imunološkog sistema. Kada ovaj kompleks ne radi kako treba, dolazi do akumulacije proteina TLR7, što dovodi do prekomerne aktivacije imunološkog sistema i napada na sopstveno tkivo.
Ono što je posebno značajno u ovom otkriću je identifikacija mutacije u genu UNC93B1 kao faktora koji može pokrenuti ovaj lanac događaja. Mutacija u UNC93B1 dovodi do poremećaja u BORC kompleksu i smanjenja njegove sposobnosti da pravilno razbije protein TLR7. Kao rezultat, imuni sistem postaje hiperaktivan i napada sopstveno tkivo, što karakteriše lupus.
Dalje istraživanje je pokazalo da su i drugi članovi porodica sa lupusom imali mutacije u genu UNC93B1, potvrđujući ulogu ovog gena u razvoju bolesti. Ovo otkriće otvara nove perspektive za dijagnostiku i tretman lupusa kod dece. Testiranje na mutacije u UNC93B1 genu može omogućiti ranu dijagnozu ovog stanja, dok ciljanje na BORC kompleks i TLR7 može pružiti nove terapeutske pristupe za kontrolisanje autoimunih reakcija.
Ovo otkriće ne samo da pruža bolje razumevanje genetskih osnova lupusa kod dece, već takođe postavlja temelje za razvoj novih terapija koje ciljaju ključne mehanizme bolesti. U svetlu sve veće prevalencije autoimunih bolesti, ova saznanja su od ključnog značaja za unapređenje zdravlja i kvaliteta života pacijenata širom sveta.
