Nova baza podataka o svim pacijentima sa Linčevim sindromom ima za cilj da poboljša lečenje i prevenciju za one sa visokim rizikom od raka.
Linčev sindrom pogađa otprilike 1 od 279 ljudi u Engleskoj, ali samo 5% ljudi zna da ima to stanje. Linčev sindrom je nasledno genetsko stanje koje u velikoj meri povećava rizik od raka — uključujući povećan životni rizik od raka creva do 80% — i može izazvati rak dve decenije ranije nego u opštoj populaciji.
Ranije je nedostatak pristupa kombinovanim bolničkim i genomskim podacima ometao istraživanje stanja i njegovih ishoda.
Da bi ovo rešili, Nacionalna služba za registraciju bolesti (NDRS), Savezi službi za genomsku medicinu NHS (GMSA) i regionalne službe za kliničku genetiku NHS, zajedno sa istraživačima na Institutu za istraživanje raka u Londonu, uspostavili su prvi sveobuhvatni registar baze podataka u Velikoj Britaniji za Linch pacijenti sa sindromom.
Engleski nacionalni registar Linch sindroma, koji je opisan u radu u časopisu eClinicalMedicine, može se povezati sa The National Cancer Registration Dataset, tako da dijagnoza raka, lečenje i ishodi mogu biti upareni sa genomskim podacima pacijenata sa Linch sindromom.
Ovaj klinički bogat izvor podataka će proučavati – istraživači sa Instituta za istraživanje raka (ICR) i drugde – sa ciljem pronalaženja prilagođenih strategija prevencije i lečenja raka koje bi mogle značajno poboljšati ishode za pacijente sa Linčevim sindromom.
Baza podataka će osigurati da svi pacijenti sa Linčevim sindromom budu pozvani na redovne preglede raka creva kako bi se bolest otkrila u ranijim fazama, kada je lečenje uspešnije. Pored toga, istraživači će moći da pronađu pacijente koji ispunjavaju uslove za klinička ispitivanja, ubrzavajući proces i osiguravajući da tretmani mogu brže da dođu do pacijenata.
Prikupljanjem podataka iz cele Engleske, baza podataka o Linch sindromu će identifikovati regionalne razlike u pristupu i kvalitetu nege koju pacijenti doživljavaju, kao i njihove zdravstvene ishode.
Baza podataka obuhvata preko 9.000 pojedinačnih pacijenata sa Linčevim sindromom, a dizajnirana je tako da kliničari mogu lako da dodaju sve pacijente kojima je dijagnostikovan u budućnosti. Očekuje se da će se ovo povećati kako NHS uvede testiranje tumora na Linčev sindrom za sve kojima je dijagnostikovan rak creva ili endometrijuma, pri čemu dijagnoza Linčevog sindroma ne samo da pomaže u vođenju personalizovanijeg lečenja raka, već omogućava i njihovim porodicama i rođacima da se testiraju.
Dr Lusi Lung, saradnica za kliničko istraživanje translacione genetike raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu, rekla je: „Velike baze podataka poput ove su od ogromne vrednosti. Centralizacijom genetskih podataka pacijenata, zajedno sa detaljnim informacijama o dijagnozi raka i tretmana koje su ovi pacijenti primili, istraživači će steći ključne uvide u Linch sindrom. Ovo će otključati nove mogućnosti za preciznu medicinu i prevenciju, na kraju poboljšati živote pacijenata koji žive sa ovim stanjem.
Profesor Clare Turnbull, profesor translacione genetike raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu i konsultant za kliničku genetiku raka u The Roial Marsden NHS Foundation Trust, rekla je,
„Ovo je prvi registar bilo gde u Velikoj Britaniji koji prikuplja podatke o svim pacijentima identifikovanim širom zemlje sa određenim genetskim stanjem. Uvereni smo da će ovo poslužiti kao plan za uspostavljanje budućih registara drugih stanja, za šta već postoje dokazi. -intervencije zasnovane na skriningu i smanjenju rizika.“
Jedna od 9.000 ljudi u engleskom nacionalnom registru sindroma Linča je Kara Huf. Kari je dijagnostikovan rak creva 2016. godine, sa 32 godine. Dok je bila na lečenju, biopsija njenog tumora pokazala je da bi mogla imati Linčev sindrom. Nakon jednostavnog testa krvi, to je potvrđeno, a 2021. godine joj je dijagnostikovan rak materice.
Cara je rekla: „Dijagnoza Linčevog sindroma može biti zastrašujuća i dolazi sa mnogo emocionalnih odluka – kao što je odluka koju sam donela da uradim preventivnu operaciju za uklanjanje jajnika, kako bih smanjila rizik od ponovnog dobijanja raka. Ali za ja, saznanje da imam Linčev sindrom znači da postoji mogućnost za ranu intervenciju. To mi daje nadu da će istraživači koristiti ovu bazu podataka da pronađu ciljane, efikasnije tretmane, tako da jednog dana dijagnoza Linčevog sindroma možda neće biti tako zastrašujuća. “
Dr Steven Hardi, šef odeljenja za genomiku i retke bolesti u Nacionalnoj službi za registraciju bolesti, rekao je: „Nacionalni Linch registar je fantastično dostignuće i odražava ogroman zajednički napor u kliničkoj genomici i zajednici raka. Po prvi put, možemo pogledajte stope dijagnoze i kako se to može razlikovati širom zemlje i obezbediti da pacijentima Linča bude ponuđen pristup kolonoskopskom nadzoru deljenjem informacija sa nacionalnim programom skrininga raka creva NHS-a.“
Dr Kevin Monahan, ko-voditelj Nacionalnog projekta transformacije Linchovog sindroma, rekao je: „Dijagnoza Linčevog sindroma pruža mnoge mogućnosti za prevenciju raka crijeva, ginekoloških i drugih karcinoma. Međutim, moramo znati ko ima to stanje kako bismo mogli pružiti im spasilačke intervencije kao što su kolonoskopija i preventivna hirurgija. Zato je Nacionalni Linčov registar tako veliki korak napred, on menja igru za ljude sa Linčevim sindromom i njihove porodice.
