Lekari leče fatalnu genetsku bolest pre rođenja

Lekari leče fatalnu genetsku bolest pre rođenja

Dete uspešno napreduje nakon što su lekari u SAD i Kanadi koristili novu tehniku da je leče pre nego što se rodila od retke genetske bolesti koja je izazvala smrt dve njene sestre.

Ajla Bašir, 16-mesečna iz Otave, Ontario, prvo je dete tretirano kao fetus od Pompeove bolesti, naslednog i često fatalnog poremećaja u kojem telo ne uspeva da proizvede deo ili sve ključne proteine.

Danas je ona aktivna, srećna devojčica koja je dostigla svoje razvojne prekretnice, prema rečima njenog oca Zahida Bašira i majke Sobije Kureši.

„Ona je samo obična mala 1½-godišnjakinja koja nas drži na nogama“, rekao je Bašir. Par je ranije izgubio dve ćerke, Zaru, 2½, i Saru, 8 meseci, zbog bolesti. Treća trudnoća je prekinuta zbog poremećaja.

U studiji slučaja objavljenoj u sredu u časopisu Nev England Journal of Medicine, doktori opisuju međunarodnu saradnju tokom pandemije COVID-19 koja je dovela do lečenja koji je možda spasio Ajlin život – i proširio polje potencijalnih fetalnih terapija. Izgledi za Ajlu su obećavajući, ali neizvesni.

„U sebi krije tračak nade da ćemo ih moći lečiti in utero umesto da čekamo da se oštećenje već dobro utvrdi“, rekla je dr Karen Fung-Ki-Fung, specijalista za medicinu majke i fetusa u bolnici u Otavi koja je dala lečenje i isporučena Ajla.

Ajla prima lekove za suzbijanje svog imunološkog sistema i nedeljne infuzije enzima koje traju pet do šest sati – sve veći izazov za vrckavo dete, rekla je njena majka. Osim ako se ne pojavi novi tretman, Aila može očekivati da će nastaviti sa infuzijama doživotno. Ona se normalno razvija – za sada. Njeni roditelji kažu da je svaka prekretnica, na primer kada je počela da puzi, posebno dragocena.