Kliničari i istraživači sa Univerzitetskog koledža u Londonu (UCL) i bolnice Great Ormond Street (GOSH) testirali su novi tretman koji bi mogao značajno da spreči slepilo kod dece sa CLN2 tipom Battenove bolesti. Rezultati studije, objavljeni u časopisu Eie, pokazali su da je tretman bio bezbedan i efikasan u sprečavanju težeg gubitka vida kada se primeni dovoljno rano.
CLN2 je retka degenerativna genetska bolest koja pogađa između 30 i 50 dece u Velikoj Britaniji. Ova bolest, koja je uzrokovana mutacijom gena odgovornog za proizvodnju enzima u nervnom sistemu, prvo izaziva napade, a zatim postepeno dovodi do gubitka sposobnosti za hodanje, govor, vid, te progresivne demencije. Bez lečenja, očekivani životni vek dece sa ovom bolešću je između 10 i 12 godina.
Od 2019. godine, terapija zamene enzima pod nazivom Brineura koristi se za usporavanje neurološkog pogoršanja kod dece sa CLN2 Battenovom bolešću. Ovaj tretman se primenjuje direktno u mozak putem infuzije i pokazao se efikasnim u obnavljanju aktivnosti enzima i usporavanju razvoja invaliditeta. Međutim, Brineura ne može da spreči gubitak vida, jer enzim ne prelazi barijeru krv-retina, što znači da nervi u oku ne mogu da funkcionišu i da je vid često izgubljen kod dece sa ovom bolešću.
U pokušaju da spreče slepilo, istraživači na UCL i GOSH razvili su inovativni pristup koristeći preostali uzorak Brineure iz infuzije mozga za lečenje očiju. Studija je uključivala osmoro dece koja su već primala Brineuru i kod kojih je došlo do naprednog oštećenja mrežnjače. Deca su primala tretman oka pod opštom anestezijom istog dana kada su primila redovnu terapiju infuzijom.
Iako su deca koja su imala značajan gubitak vida pre lečenja, većinom pokazala minimalna poboljšanja, deca koja su bila mlađa i sa manjim oštećenjem vida zadržala su više vida u lečenom oku u poređenju sa netretiranim okom.
Jedan od pacijenata, četvorogodišnja devojčica Grejs, koja je započela lečenje Brineurom 2019. godine, počela je da povraća sposobnost da hoda, govori, a sada može da komunicira jednostavnim rečenicama. Njena mama, Izabela, izjavila je: „Definitivno možemo videti da je tretirano oko bolje od netretiranog. Ona više trlja netretirano oko i vidi se da zna da nešto nije u redu, ali zato što je imala jedno oko lečeno, uspela je da zadrži vid i komunicira sa stvarima koje voli, kao što su knjige i crtani filmovi.“
Izabela je dodala da je Brineura ne samo spasila Grejsin život, već ga učinila kvalitetnijim. Porodica se nada da će lečenje biti nastavljeno i da bi moglo doći do odobrenja za lečenje očiju u okviru Nacionalne zdravstvene službe (NHS).
Ova studija pruža novu nadu za decu sa Battenovom bolešću CLN2, jer pokazuje da se, uz pravovremeno i precizno lečenje, može sprečiti ozbiljan gubitak vida, što predstavlja važan korak ka poboljšanju kvaliteta života obolele dece. Dalja istraživanja i proširenje ove terapije mogu otvoriti mogućnosti za šire lečenje ove teške bolesti.
