Fokusiranje na retke uslove moglo bi značajno da smanji teret bolesti bubrega i za pacijente i za NHS, prema velikoj novoj studiji koju su vodili UCL i Udruženje za bubrege Velike Britanije.
Studija, objavljena u The Lancet povodom Svetskog dana bubrega, zasniva se na najvećem skupu podataka o retkim bubrežnim bolestima ikada napravljenim. Utvrđeno je da pacijenti sa retkim bubrežnim oboljenjima imaju 28 puta veću verovatnoću da dožive otkazivanje bubrega nego oni sa hroničnom bubrežnom bolešću (CKD), ali je manje od polovine verovatno da će umreti pre nego što je potrebno lečenje zatajenja bubrega.
Rezultati sugerišu da bi dodatni fokus na lečenje retkih bolesti bubrega, od kojih mnoge imaju nove terapije u razvoju ili su već dostupne, mogao nesrazmerno da ublaži ukupnu potražnju za skupim i opasnim tretmanima dijalize i transplantacije bubrega. Autori se nadaju da će istraživanje preobličiti percepciju hronične bolesti bubrega, retkih bolesti i zatajenja bubrega među pacijentima, negovateljima, regulatorima, zdravstvenim radnicima i istraživačima.
Hronična bolest bubrega (CKD) se kreće od blagog gubitka funkcije bubrega do zatajenja bubrega, pri čemu oko 6% opšte populacije ima blagu do umerenu hroničnu bubrežnu bolest — najčešće uzrokovanu loše kontrolisanim krvnim pritiskom ili dijabetesom.
Retke bolesti bubrega su grupa stanja od kojih svaka pogađa manje od jednog od 2.000 ljudi. Iako svaka bolest može biti retka sama po sebi, njihov uticaj je značajan. Retke bubrežne bolesti čine 5-10% ljudi sa CKD-om, ali one čine preko četvrtine onih koji primaju dijalizu ili imaju transplantaciju bubrega širom sveta.
Da bi saznali šta se dešava sa ljudima sa ovim poremećajima koje je teško proučavati, Nacionalni registar retkih bubrežnih bolesti Ujedinjenog Kraljevstva (RaDaR) je uspostavljen 2010. godine. I dalje ga razvija i vodi Udruženje za bubrege Ujedinjenog Kraljevstva i sada uključuje preko 25.000 pacijenti sa retkim bubrežnim bolestima regrutovani iz 108 britanskih bolnica.
U ovoj studiji, istraživači sa UCL-a i UK Kidney Association su zacrtali progresiju i ishode kod 28 retkih bolesti bubrega upoređujući podatke od 27.285 RaDaR pacijenata sa podacima od 2,81 miliona pacijenata sa CKD u opštoj populaciji.
Otkrili su da tokom pet godina, pacijenti sa retkim bubrežnim oboljenjima imaju 28 puta veću verovatnoću da dožive otkazivanje bubrega u poređenju sa pacijentima sa CKD, ali je njihov ukupan rizik od smrti bio manji od polovine.
Profesor Deni Gejl, viši autor studije iz Odeljenja za medicinu UCL i direktor RaDaR-a, rekao je: „Ova studija naglašava važnost prepoznavanja ključne uloge retkih bolesti bubrega u ukupnom teretu zatajenja bubrega.
„Naši rezultati pokazuju da retke bolesti mogu napredovati od blagog oštećenja bubrega do zatajenja bubrega tako brzo da, uprkos tome što su retke u populaciji, daju veliki doprinos ukupnom teretu zatajenja bubrega. To znači da su terapije efikasne kod ovih bolesti verovatno da ima neproporcionalno blagotvoran uticaj na ukupnu potražnju za dijalizom koja održava život i transplantacijom bubrega.
„Nadam se da će ovo biti poziv na oružje da pokaže koliko su retke bolesti bubrega važne i mnoge potencijalne koristi od fokusiranja na ova stanja. Tretmani za mnoge od ovih bolesti su ili dostupni ili su u razvoju, tako da mislim da sada imamo zlatna prilika da se značajno smanji teret, kako za pacijente, tako i za NHS, od otkazivanja bubrega.“
Autori kažu da će rezultati verovatno promeniti percepciju hronične bolesti bubrega, retkih bolesti i zatajenja bubrega među regulatorima, zdravstvenim radnicima i istraživačima.
Dr Kejti Vong, prvi autor studije iz Odeljenja za medicinu UCL i saradnik za kliničko istraživanje RaDaR u Renalnom registru Velike Britanije, rekla je: „Uopšteno govoreći, pacijenti sa retkim bubrežnim oboljenjima su mnogo mlađi od onih sa CKD i mnogo je manja verovatnoća da će umreti od srodnih stanja kao što su kardiovaskularne bolesti.
„Znamo da oni mogu da žive dug život uz uspešnu transplantaciju bubrega, ali postoji i prilika da se spreči otkazivanje bubrega na prvom mestu ciljanim lečenjem. Nadam se da će robusni podaci velikih razmera za svaku od 28 bolesti obuhvaćenih od RaDaR će informisati dizajn ispitivanja i učiniti razvoj novih tretmana manje neizvesnim poduhvatom za farmaceutske kompanije.“
Osim što bi novi tretmani napravili razliku u životima pacijenata, smanjenje tereta zatajenja bubrega moglo bi doneti značajne uštede troškova i resursa. Samo zatajenje bubrega čini oko 3% budžeta NHS-a, a dijaliza košta 30-40.000 funti po osobi svake godine. Trenutno, oko 70.000 ljudi prima terapiju zamene bubrega u Velikoj Britaniji, sa oko 45% na dijalizi i 55% sa funkcionalnim transplantacijama bubrega.
Ron Cullen, izvršni direktor Britanskog udruženja za bubrege, rekao je: „Od svog osnivanja pre nekih 13 godina, Nacionalni registar retkih bubrežnih bolesti (RaDaR) je bio ključni strateški razvoj koji vode Udruženje za bubrege Ujedinjenog Kraljevstva i bubrežna zajednica. je sada najveći registar retkih bubrežnih bolesti na svetu i njegov kontinuirani rast i evolucija čine ga neprocenjivim resursom.
„Sa jačanjem veze između medicinske zajednice i pacijenata sa retkim bubrežnim bolestima, RaDaR nudi uvide koji su ključni za oblikovanje budućih istraživanja i kliničkih otkrića. Divno je videti kako se sav naporan rad tolikog broja pojedinaca ostvaruje u radu koji može imati značajnu korist za pacijente.“
Elaine Davies, direktorka istraživačkih operacija u Kidney Research UK, rekla je: „Pored toga što naglašavaju važnost pronalaženja tretmana za retke bolesti bubrega, ovi novi rezultati će omogućiti pacijentima i lekarima da donesu bolje informisane odluke o svojoj nezi i biće od neprocenjive vrednosti za planiranje budućih kliničkih ispitivanja. RaDaR je fantastičan resurs koji je pružio i nastaviće da nudi vitalne uvide u retke bolesti bubrega, i mi smo ponosni što ga podržavamo.“
