Tim naučnika iz Instituta za istraživanje srca Viktor Čang analizirao je podatke o 3.158 pacijenata iz 1.043 porodice pogođene mutacijama TTN. Ovo je najveće istraživanje te vrste do sada, obuhvatajući pacijente iz Australije, Severne Amerike, Velike Britanije, Evrope i Južne Koreje. Članovi porodica su podvrgnuti kliničkim procenama i genetskom testiranju kako bi se utvrdilo da li nose mutaciju.
Istraživači su prvo ispitivali vezu između starosti dijagnoze i tipa mutacije, a zatim su istraživali odnos između starosti pri dijagnozi DCM i faktora rizika za srce, kao što su visok krvni pritisak i gojaznost. Profesor Fatkin, vođa laboratorije za nasledne bolesti srca, naglašava da mutacije u genu TTN značajno povećavaju rizik od razvoja DCM.
Osobe sa zdravim stilom života i pravim lekovima mogu odložiti ili sprečiti razvoj bolesti. DCM pogađa otprilike jednu od 250 osoba širom sveta, što je oko 32 miliona ljudi. Mutacije u genu TTN su najčešći genetski uzrok DCM i mogu se testirati jednostavnim krvnim testom.
Klinički faktori, poput visokog krvnog pritiska ili dijabetesa tipa 2, takođe povećavaju rizik, dok istorija atrijalne fibrilacije udvostručuje šanse za razvoj DCM. Nalazi istraživanja ukazuju na potrebu za daljim istraživanjima kako bi se utvrdilo da li bi pacijenti sa TTN mutacijama imali koristi od ranog lečenja DCM.
Profesor Fatkin postavlja važna pitanja o tome kada bi terapija trebala da počne i da li bi ranije davanje lekova moglo odložiti ili sprečiti razvoj bolesti.
