Profesorka VUB-a Klaudija Spits, iz istraživačke grupe za reprodukciju i genetiku Univerziteta Vrije u Briselu, identifikovala je genetski uzrok povećanog rizika od niske porođajne težine kod beba rođenih uz pomoć potpomognutih reproduktivnih tehnologija kao što je vantelesna oplodnja (VTO).
„Prethodne studije su identifikovale uzroke niske porođajne težine u vezi sa lečenjem, ali ovo je prvi put da smo uspeli da identifikujemo osnovni genetski faktor“, kaže profesor Spits. Organizovala je veliku studiju sa Briselskim VTO-om (centrom za reproduktivnu medicinu u UZ Brisel), centrom za medicinsku genetiku (CMG) pri UZ Brisel i Medicinskim centrom Univerziteta u Mastrihtu (UMC).
Rad je objavljen u Nature Communications.
U početku je proučavala DNK beba rođenih iz spontanih trudnoća i nakon tretmana plodnosti. Ona je otkrila da je u obe grupe veći rizik od niske porođajne težine povezan sa određenim mutacijama u mitohondrijskoj DNK i da su ove mutacije nešto češće kod dece rođene nakon tretmana plodnosti.
Mitohondrije su „fabrike energije“ u ćeliji koje se nasleđuju preko majke. Ako ne funkcionišu kako treba, dok se razvijaju, mogu izazvati niz zdravstvenih problema kao što su kardiovaskularne bolesti i dijabetes.
Da bi utvrdili da li se ove mutacije prenose sa majke na dete, istraživači su takođe proučavali DNK majki. Analiza je pokazala da deca rođena nakon lečenja plodnosti imaju više novih, neprenošenih mutacija nego bebe začete bez pomoći.
Kao poslednji korak, grupa je proučavala oocite dobijene hormonskom stimulacijom i prirodnim ciklusom, kako bi utvrdila da li je hormonska stimulacija štetna. Čini se da mutacije mitohondrija nisu nužno uzrokovane hormonskom stimulacijom. „Konkretno, kombinacija faktora vezanih za uzrast u kombinaciji sa hormonskom stimulacijom može dovesti do većeg rizika od abnormalnih oocita“, kaže Spits.
„Rizik od mutacija u mitohondrijalnoj DNK oocita raste sa godinama. Tokom normalnog ciklusa, postoje mehanizmi za uklanjanje mutiranih oocita i odabir samo zdravih ćelija. Međutim, hormonskom stimulacijom za pojačavanje proizvodnje oocita, ovaj mehanizam se isključuje i mutirane jajne ćelije se isključuju. pušten“.
Spitsov tim će sprovesti dalje studije, ali ovi uvidi se mogu odmah primeniti u tretmanima potpomognute reproduktivne tehnologije (ART) kako bi se ograničio rizik od oocita sa mutagenim mitohondrijama.
„Čini se da što je veći broj oocita dobijenih nakon hormonske stimulacije, veća je šansa za mutacije. U budućnosti možemo posvetiti više pažnje postizanju odgovarajuće ravnoteže između adekvatnog prinosa jajnih ćelija i minimiziranja rizika od mutacija“, Spits zaključuje.
