Naučnici iz deCODE genetics, podružnice AMGEN-a, otkrili su retke genetske varijante koje uzrokuju gubitak funkcije proteina ITSN1, a koje su povezane sa značajnim povećanjem rizika od Parkinsonove bolesti. Ova istraživanja, objavljena u časopisu npj Parkinsonova bolest, pružaju nova saznanja o molekularnim putevima uključenim u patogenezu bolesti.
Studija je koristila podatke sekvenciranja celog genoma iz različitih izvora uključujući Island, Veliku Britaniju i SAD. Nalazi sugerišu da ITSN1, poznat kao Intersectin-1, igra ključnu ulogu u aktivaciji CDC42, male Rho GTPaze koja je važna za rast i očuvanje dopaminergičkih neurona, kao i za regulaciju egzocitoze vezikula α-sinukleina, čija akumulacija je povezana sa Parkinsonovom bolešću.
Prema istraživačima, gubitak funkcije ITSN1 može doprineti razvoju Parkinsonove bolesti putem neaktivnog CDC42 i njegovih nizvodnih puteva, što dovodi do degeneracije dopaminergičkih neurona i poremećaja u transportu sinaptičkih vezikula. Ovi rezultati otvaraju mogućnost da ciljanje CDC42 ili ITSN1 može biti potencijalna terapijska strategija za lečenje Parkinsonove bolesti.
Ova otkrića predstavljaju značajan korak u razumevanju molekularnih mehanizama koji leže u osnovi Parkinsonove bolesti i mogu pružiti temelje za razvoj novih terapija.
