Pol beba ljudi i drugih sisara određuje muški gen na I hromozomu. Ali ljudski I hromozom se degeneriše i može nestati za nekoliko miliona godina, što će dovesti do našeg izumiranja osim ako ne razvijemo novi polni gen.
Dobra vest je da su dve grane glodara već izgubile svoj I hromozom i živele da ispričaju priču.
Nedavni rad u Proceedings of the National Academi of Science pokazuje kako je bodljikavi pacov razvio novi gen koji određuje muškarce.
Kod ljudi, kao i kod drugih sisara, ženke imaju dva Ks hromozoma, a mužjaci imaju jedan Ks i mali mali hromozom koji se zove I. Imena nemaju nikakve veze sa njihovim oblikom; Ks je značilo ‘nepoznato’.
Ks sadrži oko 900 gena koji obavljaju sve vrste poslova koji nisu povezani sa seksom. Ali I sadrži malo gena (oko 55) i mnogo nekodirajuće DNK – jednostavne repetitivne DNK za koje se čini da ništa ne radi.
Ali I hromozom ima veliku snagu jer sadrži veoma važan gen koji pokreće muški razvoj u embrionu.
Otprilike 12 nedelja nakon začeća, ovaj glavni gen uključuje druge koji regulišu razvoj testisa. Embrionalni testis stvara muške hormone (testosteron i njegove derivate), što osigurava da se beba razvije kao dečak.
Ovaj glavni polni gen identifikovan je kao SRI (polna regija na I) 1990. godine. Deluje tako što pokreće genetski put koji počinje sa genom zvanim SOKS9 koji je ključan za određivanje muškaraca kod svih kičmenjaka, iako ne leži na polnim hromozomima.
Većina sisara ima Ks i I hromozom sličan našem; Ks sa puno gena, i I sa SRI plus nekoliko drugih. Ovaj sistem dolazi sa problemima zbog nejednake doze Ks gena kod muškaraca i žena.
Kako je evoluirao tako čudan sistem? Iznenađujući nalaz je da australijski platipus ima potpuno različite polne hromozome, više poput onih kod ptica.
Kod platipusa, KSI par je samo običan hromozom, sa dva jednaka člana. Ovo sugeriše da su sisar Ks i I bili običan par hromozoma ne tako davno.
Zauzvrat, to mora da znači da je I hromozom izgubio 900–55 aktivnih gena tokom 166 miliona godina koliko su ljudi i platipusi evoluirali odvojeno. To je gubitak od oko pet gena na milion godina. Ovom brzinom, poslednjih 55 gena će nestati za 11 miliona godina.
Naša tvrdnja o neminovnoj smrti ljudskog I-a izazvala je furor, i do danas postoje tvrdnje i protivtužbe o očekivanom životnom veku našeg I hromozoma – procene između beskonačnosti i nekoliko hiljada godina.
Dobra vest je da znamo za dve loze glodara koje su već izgubile svoj I hromozom – i još uvek preživljavaju.
Krtice istočne Evrope i bodljasti pacovi u Japanu se mogu pohvaliti nekim vrstama u kojima su I hromozom i SRI potpuno nestali. Ostaje Ks hromozom, u jednoj ili dvostrukoj dozi kod oba pola.
Iako još nije jasno kako voluharice određuju pol bez SRI gena, tim predvođen biologom sa Univerziteta Hokaido Asato Kuroiva imao je više sreće sa bodljastim pacovima – grupom od tri vrste na različitim japanskim ostrvima, a sve su ugrožene.
Kuroivin tim je otkrio da je većina gena na I bodljastih pacova premeštena u druge hromozome. Ali nije našla nikakav znak SRJ, niti gen koji je zameni.
2022. objavili su uspešnu identifikaciju u PNAS-u. Tim je pronašao sekvence koje su bile u genomima mužjaka, ali ne i ženki, a zatim ih prečistio i testirao sekvencu na svakom pojedinačnom pacovima.
Ono što su otkrili bila je mala razlika u blizini ključnog gena za pol SOKS9, na hromozomu 3 bodljikavog pacova. Mala duplikacija (samo 17.000 baznih parova od više od 3 milijarde) bila je prisutna kod svih muškaraca i nijedne žene.
Oni sugerišu da ovaj mali deo duplicirane DNK sadrži prekidač koji obično uključuje SOKS9 kao odgovor na SRI. Kada su uveli ovo dupliranje kod miševa, otkrili su da povećava aktivnost SOKS9, tako da bi promena mogla da omogući SOKS9 da radi bez SRI.
Predstojeći – evolucijski gledano – nestanak ljudskog I hromozoma izazvao je spekulacije o našoj budućnosti.
Neki gušteri i zmije su vrste samo za žene i mogu da prave jaja od sopstvenih gena putem onoga što je poznato kao partenogeneza. Ali to se ne može dogoditi kod ljudi ili drugih sisara jer imamo najmanje 30 ključnih „utisnutih“ gena koji rade samo ako potiču od oca preko sperme.
Da bismo se reprodukovali, potrebna nam je sperma i potrebni su nam muškarci, što znači da bi kraj I hromozoma mogao da najavi izumiranje ljudske rase.
Novo otkriće podržava alternativnu mogućnost – da ljudi mogu razviti novi gen koji određuje pol. Fuj!
Međutim, evolucija novog gena koji određuje pol dolazi sa rizicima. Šta ako se više od jednog novog sistema razvije u različitim delovima sveta?
„Rat“ polnih gena mogao bi da dovede do odvajanja novih vrsta, što se upravo dogodilo sa voluharicama krticama i bodljikavim pacovima.
Dakle, ako bi neko posetio Zemlju za 11 miliona godina, možda bi našao nijednog čoveka – ili nekoliko različitih ljudskih vrsta, razdvojenih svojim različitim sistemima određivanja pola.
