Kada je Majkl Pirovolakis primio individualizovanu gensku terapiju u kliničkom ispitivanju sa jednim pacijentom u bolnici za bolesnu decu (SickKids) u martu 2022. godine, tok njegovog stanja je dramatično promenjen.
Majkl ima spastičnu paraplegiju tipa 50 (SPG50), „ultra redak“ progresivni neurodegenerativni poremećaj koji uzrokuje zastoje u razvoju, oštećenje govora, napade, progresivnu paralizu sva četiri uda, i obično je fatalan u odraslom dobu. Otprilike 80 dece širom sveta je pogođeno ovim genetskim stanjem.
U pokušaju da uspori napredovanje stanja, klinički istraživački tim u SickKids-u primenio je prvu gensku terapiju za jednog pacijenta manje od tri godine nakon njegove početne dijagnoze.
Danas, revolucionarno kliničko ispitivanje objavljeno u Nature Medicine dokumentuje Michaelovo putovanje u 12 meseci nakon procedure, zajedno sa novim uticajem koje ovo ispitivanje ima na budućnost genetske medicine u Kanadi.
Genska terapija je način da se zdrava kopija gena unese u ćelije osobe koja ima neispravan(e) gen(e). U Michaelovom slučaju, SPG50 je uzrokovan sa dve patogene varijante u genu zvanom AP4M1.
Predvođen dr Džimom Daulingom, lekarom u Odeljenju za neurologiju i višim naučnikom u programu genetike i biologije genoma na SickKids-u, klinički istraživački tim je isporučio zdrav gen AP4M1 u Majklovu kičmenu tečnost, koja je prenosila gen direktno u nervne ćelije. .
„Iako su ove ultra-retke bolesti jedinstvene, naš tok rada pruža mapu puta za genske terapije koje bi mogle pomoći mnogim od hiljada dece u Kanadi sa retkim genetskim stanjima“, kaže Dauling.
Zahvaljujući saradnji sa više centara sa lekarima i kompanijama u SAD i Kanadi u cilju koordinacije istraživanja, razvoja i proizvodnje terapije zamene gena, tim je, izuzetno, bio u mogućnosti da primeni tretman genske terapije Majklu u roku od tri godine od dijagnoza.
U 12 meseci nakon što je primio terapiju, Majkl nije iskusio nikakve ozbiljne neželjene efekte, i suprotno obeležju neurodegenerativnih stanja kao što je SPG50, izgleda da njegovo stanje ne napreduje dalje.
Takođe je počeo da pokazuje potencijalne znake poboljšanja. Po prvi put, Majkl je mogao da stoji sa petama na zemlji. Takođe je doživeo poboljšanja u nekim aspektima svog neurorazvoja.
„Kada smo čuli da je Majklu dijagnostikovana ova strašna bolest, naš svet se raspao. Bili smo izgubljeni i slomljeni kao porodica“, kažu Majklovi roditelji, Teri i Džordžija. „Srećom, imali smo neverovatan tim u SickKids-u i zajednicu podrške koja nas je podigla i dala nam samopouzdanje da prikupimo milione dolara i kreiramo terapiju, ne samo za Majkla, već i za drugu decu pogođenu ovom bolešću za generacije koje dolaze .“
Tim kliničkog istraživanja nastavlja da prati Michaelov napredak, ali ispitivanje pruža važne početne dokaze o sigurnosti i efikasnosti genske terapije za smanjenje ili zaustavljanje progresije SPG50.
Važno je da rezultati takođe naglašavaju kako se genska terapija može brzo razviti i personalizovati za pojedinačne pacijente sa retkim genetskim stanjima. Oni se nadaju da se ovaj pristup može koristiti za druga stanja u budućnosti kako bi se pomoglo u postizanju Precision Child Health, pokreta u SickKidsu za pružanje individualne nege za svakog pacijenta.
„Postoji preko 10.000 pojedinačnih retkih bolesti i većina je bez terapije“, kaže Dauling. „Pružamo nacrt koji uz adekvatno finansiranje i podršku ima potencijal da promeni živote pacijenata sa retkim bolestima i budućnost u kojoj svako dete može imati koristi od precizne medicine.“
