Novo istraživanje kompanije Intermountain Health u Solt Lejk Sitiju otkriva da je genetski skrining efikasan u identifikaciji pacijenata koji imaju srčano stanje poznato kao kardiomiopatija kako bi se poboljšao njihov kvalitet života i smanjila smrtnost.
Prolaskom genetskog skrininga za identifikaciju osoba sa potencijalno fatalnim srčanim oboljenjima, kliničari mogu pažljivije da ih prate i koriste medicinske intervencije, kada je to potrebno, koje bi mogle poboljšati kvalitet života ovih pacijenata i potencijalno ih spasiti, kažu istraživači u novom studija na više od 30.000 srčanih bolesnika.
„Naši nalazi pokazuju da nam nedostaje veliki procenat populacije koja hoda okolo sa genetskom predispozicijom za razornu vrstu srčanih bolesti“, rekao je Kirk Knovlton, MD, glavni autor studije i direktor kardiovaskularnih istraživanja u Intermountain Medical. Centar. „Rašireno genetsko testiranje može identifikovati ove pacijente i njihove porodice, što znači da možemo bolje da ih lečimo.
U svojim različitim oblicima, kardiomiopatija – koja utiče na sposobnost srca da pumpa krv – može učvrstiti mišiće srca, povećati ih i/ili oslabiti, što može dovesti do nepravilnog rada srca, srčanog udara, pa čak i smrti. Neke vrste kardiomiopatije su stečene i uzrokovane drugim bolestima kao što je mišićna distrofija ili alkoholizam; a oko polovine slučajeva je genetski nasleđeno.
Nalazi studije Intermountain predstavljeni su na nacionalnoj konferenciji Američkog udruženja za srce 2023. u Filadelfiji 12. novembra 2023. godine.
Ova studija je deo HerediGene: Populacione studije, najveće svetske inicijative za DNK mapiranje, koja je partnerstvo između Intermountain Health-a i islandske kompanije deCODE.
Cilj projekta je otkrivanje novih veza između genetike i ljudskih bolesti. Kada je prikladno, takođe obezbeđuje genetske skrininge za učesnike kako bi znali o svojim rizicima od razvoja bolesti i koje radnje mogu preduzeti da zaštite svoje zdravlje.
Nasledna kardiomiopatija je jedna od bolesti za koje se testira, identifikacijom patogene TTN varijante, koja utiče na gen koji stvara protein u srčanom mišiću.
U studiji, istraživači Intermountain-a su pogledali prvih 32.159 sekvenciranih pacijenata i pronašli 411 sa patogenom/verovatnom patogenom TNN varijantom. Od toga, 135 (32,8%) je imalo dijagnozu kardiomiopatije, a 276 (67,2%) nije.
Ukupno, istraživači su otkrili da je oko jedne trećine pacijenata sa potencijalnom patogenom TNN varijantom imala dijagnozu kardiomiopatije; a 27% nije, ali je imalo indikaciju za to.
Takođe su otkrili da se demografski i klinički karakteri značajno razlikuju među onima bez i bez dijagnoze kardiomiopatije. Kod onih bez, 75 (27%) je imalo jednu ili više kliničkih indikacija kardiomiopatije. Od onih sa indikacijom kardiomiopatije, ali bez dijagnoze, 12 (16%) je umrlo, a 22 (23%) je hospitalizovano zbog srčane insuficijencije.
Ovi nalazi naglašavaju važnost pristupačnijeg testiranja celog genoma, kažu istraživači Intermountain-a.
„Ako znamo da neko ima ovu genetsku varijantu, možemo napraviti razliku za tu osobu i njene porodice“, rekao je dr Nolton. „Ali nećemo znati ko bi trebalo da dobije ovakav nadzor ako ne znamo ko su oni“, dodao je on. „U tome nam može pomoći genetsko testiranje.“
Testiranjem i identifikacijom, oni koji imaju genetsku varijantu bi zatim bili pažljivije praćeni redovnim ehokardiogramima, u mlađim godinama, i čim počnu da pokazuju znake bolesti i dobiju standard kardiomiopatije lečenja, kažu istraživači.
