Istraživači sa Medicinskog fakulteta Univerziteta Nagoja u Japanu uspešno su lečili epidermolitičku ihtiozu (EI) i ihtiozu konfetima (IVC) transplantacijom genetski zdrave kože na upaljena područja, pružajući novu nadu pacijentima sa ovim retkim kožnim poremećajima. Njihova studija, objavljena u British Journal of Dermatology, predstavlja značajan korak napred u tretmanu ovih izazovnih bolesti.
Epidermolitička ihtioza i ihtioza konfetima su retki genetski poremećaji uzrokovani mutacijama u genima KRT1 ili KRT10, što dovodi do stvaranja krhke kože koja formira plikove i debele, ljuskave mrlje. Tradicionalno, transplantacija zdrave kože korišćena je za lečenje teških opekotina, ali su istraživači sada primenili ovu tehniku na genetske kožne poremećaje.
Tim predvođen predavačem Kanom Tanahashijem, profesorom Masashijem Akiiama i vanrednim profesorom Takuijom Takeichijem, iskoristio je fenomen revertantne somatske rekombinacije, gde spontane genetske promene ispravljaju mutacije, stvarajući zdrava područja kože na inače zahvaćenim mestima. Korišćenjem ovih prirodno korigovanih ćelija kože, istraživači su razvili kultivisane epidermalne autotransplantate (CEA) za transplantaciju na obolela područja.
U kliničkim ispitivanjima, transplantacija CEA na lezije pacijenata pokazala je značajne rezultate. Četiri nedelje nakon transplantacije, dva pacijenta nisu imala recidiv ihtioze na tretiranim područjima, dok je kod trećeg pacijenta došlo do poboljšanja na više od trećine zahvaćenog područja. Međutim, nakon 24 nedelje, kod svih pacijenata došlo je do recidiva na mestima transplantacije.
Istraživači zaključuju da ova tehnika može efikasno ublažiti simptome kod teških slučajeva i poboljšati kvalitet života pacijenata sa EI i IVC. Ova studija predstavlja pionirski korak ka razvoju novih terapija koje koriste prirodne mehanizme genetske korekcije tela.
Istraživanje otvara vrata za dalja klinička ispitivanja kako bi se usavršio pristup i proširile njegove prednosti na više pacijenata, nudeći novu nadu onima koji pate od ovih teških kožnih poremećaja.