Sekvenciranje celog genoma je poboljšalo kliničku negu neke dece obolele od raka u Engleskoj informišući individualnu negu pacijenata.
Novo istraživanje Instituta Vellcome Sanger, NHS Trust univerzitetskih bolnica u Kembridžu, bolnice Great Ormond Street i Univerziteta u Kembridžu, podržava napore da se obezbedi sekvenciranje genoma svoj deci oboleloj od raka i pokazuje kako to može da poboljša upravljanje brigom u stvarnom životu. vremena, pružajući više koristi od svih trenutnih testova zajedno.
Studija, objavljena danas u časopisu Prirodna medicina, predstavlja prvi put da je procenjen uticaj upotrebe sekvenciranja celog genoma u trenutnoj praksi NHS.
Tim je analizirao upotrebu rutinskog sekvenciranja genoma, preko Službe za genomsku medicinu NHS, u dva dečja centra za rak za solidni rak i leukemiju u Engleskoj. Istraživači su otkrili da je sekvenciranje raka pružilo nove uvide koji su poboljšali trenutnu kliničku negu za 7% dece, istovremeno pružajući sve prednosti trenutnih standardnih testova.
Štaviše, u 29% slučajeva, sekvenciranje genoma je pružilo dodatne informacije koje su pomogle kliničarima da bolje razumeju tumore pojedinačne dece i informisali su budući menadžment. Na primer, otkrivanje neočekivanih mutacija koje povećavaju budući rizik od raka, što dovodi do preduzimanja preventivnih mera, kao što je redovni skrining.
Sve u svemu, sekvenciranje celog genoma pruža dodatne, relevantne podatke o raku u detinjstvu koji su korisni za informisanje prakse. Rezultati takođe pokazuju da može da smanji broj potrebnih testova, i stoga istraživači sugerišu da bi trebalo da se obezbedi svoj deci oboleloj od raka.
Sekvenciranje celog genoma (VGS) je jedan test koji obezbeđuje kompletno očitavanje celokupnog genetskog koda tumora i identifikuje svaku mutaciju koja izaziva rak. Komparativno, tradicionalni standardni testovi nege posmatraju samo male regione genoma raka, i stoga je često potrebno mnogo više testova po detetu.
Profesor Sem Behjati, stariji autor sa Vellcome Sanger instituta, Univerzitetskih bolnica u Kembridžu i Univerziteta u Kembridžu, kaže: „Sekvenciranje celog genoma pruža zlatni standard, najsveobuhvatniji i najsavremeniji pogled na rak. Ono što je nekada bilo istraživački alat koji Institut Sanger koji je počeo da istražuje pre više od jedne decenije sada je postao klinički test koji mogu da ponudim svojim pacijentima. “
NHS Engleska je jedna od retkih zdravstvenih službi u svetu koja ima nacionalnu inicijativu, preko Službe za genomsku medicinu, koja nudi univerzalno sekvenciranje genoma svakom detetu sa sumnjom na rak. Međutim, zbog višestrukih prepreka i nedostatka dokaza iz prakse u realnom vremenu koji podržavaju njegovu upotrebu, sekvenciranje celog genoma raka još uvek nije široko rasprostranjena praksa.
Najnovija studija Instituta Vellcome Sanger, NHS Trust univerzitetskih bolnica u Kembridžu, bolnice Great Ormond Street i Univerziteta u Kembridžu, proučavala je 281 dete sa sumnjom na rak u dve engleske jedinice u kojima se redovno sprovodi ovaj test po zlatnom standardu.
Tim je analizirao kliničke i dijagnostičke informacije u ovim jedinicama i procenio kako je sekvenciranje genoma uticalo na brigu o deci sa rakom. Oni su otkrili da je VGS promenio kliničko upravljanje u 7% slučajeva, poboljšavši negu za 20 dece, pružajući informacije koje nije moguće dobiti iz standardnih testova nege.
Pored toga, VGS je verno reprodukovao svaki od 738 standardnih testova nege koji su korišćeni u ovih 281 slučaju, sugerišući da bi jedan VGS test mogao da zameni više testova koje NHS trenutno koristi ako se pokaže da je to ekonomski isplativo.
VGS pruža detaljan uvid u retke vrste raka, na primer, otkrivanjem novih varijanti raka. Široka upotreba sekvenciranja genoma će omogućiti kliničarima da pristupe ovim uvidima za pojedinačne pacijente, dok istovremeno grade moćan zajednički genomski resurs za istraživanje novih ciljeva lečenja, mogućih strategija prevencije i porekla raka.
Dr Džek Bartram, stariji autor iz fondacije NHS fondacije Great Ormond Street Hospital i Službe za genomsku medicinu Severne Temze, objasnio je: „Lečenje raka u detinjstvu je uglavnom vođeno genetskim karakteristikama tumora, i stoga je dubinsko genetsko razumevanje raka potrebno ključno u vođenju naše prakse. Naše istraživanje pokazuje da sekvencioniranje čitavog genoma donosi opipljive prednosti u odnosu na postojeće testove, pružajući bolju negu našim pacijentima kod kojih postoji sumnja na rak.“
