Utvrđivanje kako genetika doprinosi uobičajenim oblicima strabizma bio je izazov za istraživače. Mala otkrića se smatraju značajnim napretkom.
Istraživači iz Bostonske dece veruju da su pomogli da se igla pomeri. Otkrili su da dve vrste strabizma – ezotropija i egzotropija – možda imaju zajedničke genetske faktore rizika. Duplikacije na drugom, četvrtom i desetom hromozomu koje su bile prisutne kod pacijenata sa ezotropijom pronađene su i kod pacijenata sa egzotropijom.
„Naš dugoročni cilj je da identifikujemo osnovnu patofiziologiju kako bismo mogli da razvijemo tretmane koji se bave strabizmom“, kaže Meri Vitman, MD, Ph.D., dečji oftalmolog iz Bostona i glavni istraživač studije. „Ovaj nalaz implicira da bi ti tretmani mogli raditi i za ezotropiju i za egzotropiju, ako dijele osnovne uzroke.“
Strabizam pogađa čak 4% populacije. Nekoliko faktora rizika životne sredine — uključujući nedonoščad, nisku porođajnu težinu, pušenje tokom trudnoće — povezano je sa uobičajenim horizontalnim strabizmom: oči okrenute ka unutra (ezotropija) ili ka spolja (egzotropija). Ipak, čak i nakon što se uzmu u obzir te faktore životne sredine, genetika igra značajnu ulogu, kaže Vhitman.
Da bi bolje razumeli tu ulogu, Vitman i istraživači sa odeljenja za oftalmologiju i neurologiju u Bostonu i Medicinskog instituta Hauard Hjuz su radili na prethodnoj studiji za decu u Bostonu koja je identifikovala tri ponavljajuća genetska dupliranja koja su povećala rizik od ezotropije kod belih pacijenata. Želeli su da vide da li su varijante u ta tri hromozoma posebno povezane sa ezotropijom ili su šire povezane sa strabizmom.
Proučavali su genetske uzorke od 234 pacijenta koji su bili angažovani za istraživanje tokom 18 godina. Pacijenti su imali egzotropiju, dok su članovi njihovih porodica imali ili nisu imali strabizam. Takođe, za razliku od prethodne studije, učesnici su se sami identifikovali u širokom spektru kategorija rase i etničke pripadnosti. Istraživači su predstavili svoje nalaze o mogućnosti zajedničkih genetskih faktora rizika u članku objavljenom u JAMA Oftalmologija.
Još uvek postoje neodgovorena pitanja: moguće je da se ezotropija ili egzotropija razvijaju drugim zajedničkim genetskim varijantama ili nezavisnim? Koja je uloga faktora životne sredine? Ali novi nalazi ipak daju oftalmolozima nadu da se kreću u pravom smeru.
„Kada smo počeli da gledamo ovo, mislili smo da ćemo možda otkriti da je određeni gen izbrisan i to će nam reći da je gen važan“, priseća se Vitman. „Ali to nije ono što smo pronašli. Pronašli smo ove regione koji su duplirani, i mislimo da to verovatno utiče na regulaciju gena.“
Vitman i istraživači su od tada uveli hromozomske varijante u pluripotentne matične ćelije. Oni diferenciraju te ćelije u neurone i traže promene u strukturi i funkciji neurona, kao i ekspresiju gena i preuređenje hromatina, da bi razumeli kako varijante doprinose strabizmu.
Nalazi studije nisu dovoljni da još uvek pomognu u stvaranju specifičnih tretmana za strabizam, ali imaju istraživače koji razmišljaju o mogućnostima, kaže Vhitman. „Korist genetike je što ćemo možda jednog dana moći da identifikujemo ljude koji su u opasnosti pre nego što razviju strabizam. Mogli bismo to čak i da sprečimo, kada bismo znali na koga da ciljamo i bili u mogućnosti da im damo lečenje.“
