Dodavanje genetskih informacija zdravstvenim pregledima poboljšava identifikaciju ljudi sa rizikom od KVB

Dodavanje genetskih informacija zdravstvenim pregledima poboljšava identifikaciju ljudi sa rizikom od KVB

Istraživači su otkrili bolji način za identifikaciju onih sa visokim rizikom od potencijalnih srčanih i moždanih udara i drugih velikih kardiovaskularnih bolesti (KVB).

Trenutno zdravstvene procene, kao što je NHS Health Check, pokušavaju da identifikuju one sa povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti u narednih 10 godina procenom kliničkih faktora rizika, kao što su krvni pritisak, nivo holesterola, status dijabetesa i indeks telesne mase, kako bi se stvorili Clinical Risk Score, kao što je KRISK2 rezultat. Međutim, takvi rezultati ne identifikuju sve koji su pod povećanim rizikom.

Novo istraživanje koje je predvodio Univerzitet u Lesteru, a koje je objavljeno u European Heart Journal, pokazuje da dodavanje poligenske ocene rizika — mere rizika zasnovane na genetskoj strukturi pojedinca — značajno poboljšava identifikaciju onih koji su pod visokim rizikom kada u kombinaciji sa njihovim rezultatom kliničkog rizika u Integrisani alat za rizik (IRT), koji je razvio i implementirao Genomics plc.

Studija je regrutovala preko 44.000 učesnika starosti između 40 i 74 godine koji su prisustvovali zdravstvenom pregledu NHS-a u jednoj od 147 opštih ordinacija u Lesterširu i Nortemptonširu, između 2012-2020 i pratili njihov kasniji zdravstveni status.

Utvrđeno je da je KRISK2 skor identifikovao 61,5% pojedinaca koji su razvili srčani udar, moždani udar ili neki drugi veliki događaj KVB kao pod visokim rizikom u vreme njihove zdravstvene provere.

Međutim, KRISK2 + IRT je identifikovao 68,7% kao visok rizik u vreme zdravstvene provere – relativno povećanje od 11,7% (proporcija identifikovanih pojedinaca).

Kod mlađih osoba starosti od 40 do 54 godine, gde su klinički rezultati manje osetljivi, KRISK2 skor je identifikovao samo 26% pojedinaca koji su imali veliki KVB događaj kao izloženi visokom riziku u vreme svoje zdravstvene provere. Dodatak IRT-a je povećao ovo na 38,4%, što je relativno povećanje od 47,7%.

Otprilike polovina učesnika studije bile su žene, a oko 14% bilo je iz zajednica etničkih manjina, pretežno južnoazijskih. Studija je otkrila da je dodavanje genetskih informacija podjednako dobro funkcionisalo kod muškaraca i žena i kod svih etničkih grupa u studiji.

Profesor Sir Nilesh Samani, profesor kardiologije na Univerzitetu u Lesteru i počasni konsultant kardiolog u Kardiološkom centru u bolnici Glenfild, koji je vodio studiju, rekao je: „Srčani udari i moždani udar mogu se sprečiti identifikacijom osoba sa povećanim rizikom i pružanjem prilagođene pomoći uključujući savete o načinu života u vezi sa hranom, pićem, vežbanjem, kao i lekovima.

„Naša studija pokazuje da dodavanje genetskih informacija, koje sada nije skupo za dobijanje i koje se lako mogu integrisati u trenutnu procenu koju sprovode lekari opšte prakse i drugi zdravstveni radnici, može značajno poboljšati identifikaciju onih sa visokim rizikom, posebno među mlađim ljudima. gde uticaj srčanog ili moždanog udara može biti još razorniji za pojedinca i njegovu porodicu.

„Studija pruža ključne dokaze u stvarnom okruženju o prednostima uključivanja genetskih informacija u kliničku praksu u NHS-u i drugim zdravstvenim sistemima kako bi se smanjio teret srčanih i moždanih udara.

Profesor Sir Peter Donnelli, iz Genomics plc, koji je razvio Integrisani alat za rizik, rekao je: „Zaista važan aspekt ovog istraživanja sa profesorom Samanijem i njegovim kolegama je raznolikost populacije koja se proučava. genetika sa trenutnim alatima za klinički rizik dobro funkcioniše i pruža korist za sve etničke grupe u studiji.“