Oko 37 miliona ljudi u Sjedinjenim Državama ima hroničnu bolest bubrega i studije pokazuju da genetika može objasniti između 10% i 20% slučajeva kod odraslih (i čak 70% slučajeva kod dece).
Ali genetsko testiranje kod bolesti bubrega nije baš uobičajeno u poređenju sa genetskim testiranjem u drugim medicinskim oblastima, uključujući rak, pedijatriju (za razvojne poremećaje) i akušerstvo (prenatalno testiranje).
„Postoje mnoge prednosti genetskog testiranja za pacijente sa hroničnom bubrežnom bolešću, ali uvek postoji kašnjenje u usvajanju kad god se nova tehnologija uvede u praksu“, kaže Ali Gharavi, predsednik medicine na Univerzitetu Kolumbija.
Da bi pomogla nefrolozima da na najbolji način iskoriste genetsko testiranje, Nacionalna fondacija za bubrege je sazvala radnu grupu stručnjaka da razviju preporuke za genetsko testiranje i da identifikuju genetske faktore rizika za složene bolesti bubrega koje imaju više uzroka.
Gharavi, koji je sproveo nekoliko studija koje istražuju potencijal genetskog testiranja kod hronične bolesti bubrega, bio je kopredsedavajući grupom sa Norom Franceschini, profesorom epidemiologije na UNC Gillings školi za globalno javno zdravlje.
„Preporuke koje smo razvili će voditi praktičare u odabiru pravih pacijenata i pravog modaliteta genetskog testiranja kako bi unapredili kliničku negu i, nadamo se, ubrzali uključivanje genetskog testiranja u praksu“, kaže Gharavi.
Razgovarali smo sa Gharavijem da saznamo više o novim preporukama i koji pacijenti mogu imati najviše koristi od genetskog testiranja.
Postavljanje precizne dijagnoze je veoma važno za kliničku negu pacijenta i članova porodice. Bili smo među prvim grupama koje su pokazale korisnost genetskog testiranja za dijagnozu: U našoj studiji, DNK testiranje je identifikovalo genetski uzrok bolesti kod skoro 1 od 10 osoba i reklasifikovalo uzrok bolesti bubrega kod 1 od svakih 5 osoba sa genetska dijagnoza. Otkrili smo genetski uzrok kod skoro 20% ljudi čija bolest nije mogla biti identifikovana uobičajenim kliničkim pregledom.
U sve većem broju situacija, genetsko testiranje dovodi do promene lečenja. Prošle godine smo mi i drugi pokazali da dobijanje genetske dijagnoze može uticati na kliničko upravljanje za većinu pacijenata koje smo testirali. Testiranje je dovelo do promena u lečenju kod oko trećine pacijenata sa pozitivnom genetskom dijagnozom.
Često se tretman menja kako bi se izbegle imunosupresivne terapije koje nisu od pomoći za genetske bolesti. Međutim, postoji sve veći broj ciljanih terapija dostupnih za retke bolesti bubrega, kao što je terapija zamene enzima za Fabrijevu bolest ili RNAi terapija za primarnu hiperoksaluriju.
Kad god se dobije genetska dijagnoza, pregledamo članove porodice u riziku da bismo, nadamo se, mogli ranije intervenisati u njih. Štaviše, skrining članova porodice pomaže u izboru odgovarajućih donatora bubrega za transplantaciju.
Studije su pokazale da bi mnogi pacijenti mogli imati koristi od genetskog testiranja. Testiranje ima veći dijagnostički prinos kod pacijenata sa specifičnim bubrežnim oboljenjima (kao što je cistična bubrežna bolest ili nefrotski sindrom), onih sa ranim godinama početka bolesti, onih sa porodičnom istorijom bolesti bubrega i onih sa višestrukom disfunkcijom organa. Genetsko testiranje može dati dijagnozu kod 15% do 20% pacijenata sa zatajenjem bubrega nepoznatog uzroka.
Mnoge bolesti bubrega nastaju nakon uvreda okoline, poput toksina, ili zbog hroničnih bolesti kao što je dugotrajni dijabetes. U ovim situacijama je manja potreba za genetskom dijagnostikom.
Još uvek učimo o najboljim indikacijama za genetsko testiranje i naše preporuke će se vremenom menjati kako budu stizale nove informacije.
Ovo je i dalje priča u razvoju, pa je komisija odlučila da se ne bavi ovom temom dok ne bude dostupno više podataka. Genetske varijante APOL1 definitivno povećavaju rizik od bolesti bubrega, ali varijante su prisutne kod 13% Afroamerikanaca i samo mala manjina ovih osoba razvija bolest bubrega. Zbog toga se testiranje trenutno ne preporučuje za one bez bolesti bubrega.
Ljudi sa hroničnom bolešću bubrega i njihovi rođaci treba da znaju da bolest bubrega ima naslednu komponentu. Danas je genetsko testiranje lakše dostupno kliničarima, tako da pacijenti mogu da razgovaraju o mogućnostima testiranja sa svojim lekarima.
Dugoročno, genetsko testiranje može postati deo početne procene bolesti bubrega i tada će svako imati neki oblik genetskog profilisanja koji se obavlja rutinski.
