Istraživanje o kognitivnom padu kod osoba sa Daunovim sindromom otkriva neobične nalaze. Žena iz SAD-a pokazala je fizičke znakove Alchajmerove bolesti, ali nije imala očekivane simptome. Ova studija može pružiti važne uvide u demenciju i njene manifestacije.
Kognitivni pad je previše česta pojava u starijem uzrastu kod osoba rođenih sa Daunovim sindromom. Iako razlozi nisu dobro razumljivi, dodatna kopija hromozoma 21 čini se da ubrzava neurodegeneraciju koja povećava rizik od razvoja Alchajmerove bolesti. U poslednjoj deceniji svog života, žena sa Daunovim sindromom iz SAD-a zbunila je istraživače pokazujući sve fizičke znakove Alchajmerove bolesti, ali bez očekivanih simptoma.
Tim koji je radio na njenom slučaju nada se da će razumevanje njene neobične situacije omogućiti dublje uvide u manifestaciju demencije. „Ako možemo identifikovati genetske osnove ili faktore životnog stila koji su omogućili njenom mozgu da funkcioniše dobro uprkos patologiji, mogli bismo otkriti strategije koje bi mogle koristiti drugima“, kaže neurološkinja Elizabet Hed sa Univerziteta Kalifornija, Irvine. „Ova studija pokazuje kako samo jedno učešće u istraživanju može dovesti do dubokih otkrića.“
Iako nije teško pronaći starije kognitivno zdrave osobe sa patologijom Alchajmerove bolesti, ređe je pronaći ljude sa Daunovim sindromom koji nisu pogođeni neurodegeneracijom. Većina njih razvija rane znakove demencije kada dostignu sredinu pedesetih godina, dok oni u šezdesetim imaju 90 procenata šanse da razviju kliničke karakteristike blagog kognitivnog pada ili potpune demencije.
Alzheimer Biomarker Consortium–Down Syndrome osnovan je 2015. godine kako bi bolje razumeo veze između ova dva stanja, ispitujući fizičke markere Alchajmerove bolesti među osobama rođenim sa trisomijom 21. Kada je bila uključena u konzorcijum, izvanredna pacijentkinja koja nije pokazivala znakove kognitivnog pada, uprkos tome što je bila u šezdesetim, već je učestvovala u dva odvojena longitudinalna istraživanja finansirana od strane Nacionalnih instituta za zdravlje SAD-a, pružajući bogatstvo kliničkih i psiholoških podataka.
Decenije testiranja su pokazale da je imala i Daunov sindrom i srednji nivo Alchajmerove bolesti. Fizički pregledi su pokazali povišene nivoe amiloida u njenom mozgu, karakteristične odnose proteina u njenoj spinalnoj tečnosti, i kritične promene u njenom neurološkom povezivanju koje su sinonim za demenciju. Ipak, baterija psiholoških testova je pokazala da je njen um ostao relativno oštar tokom celog perioda testiranja. U svakodnevnom životu, žena je obavljala kuvanje i kupovinu, bez vidljivih znakova promene u ponašanju ili socijalnim interakcijama pre njenog odlaska.
„Pre nego što je preminula, svi klinički nalazi u našim godinama proučavanja su pokazali da je bila kognitivno stabilna, što je razlog zašto je ovaj slučaj toliko fascinantan“, kaže istraživač konzorcijuma Jr-Jiun Liou, neurolog sa Univerziteta u Pitsburgu. „Uprkos patologiji njenog mozga koja ukazuje na Alchajmerovu bolest, smatramo da bi njena kognitivna stabilnost mogla biti rezultat njenog visokog nivoa obrazovanja ili genetskih faktora.“
Iako je njen IQ bio ispod proseka, žena je stekla privatno obrazovanje tokom detinjstva i adolescencije u školi koja je imala licencu za podučavanje učenika sa intelektualnim teškoćama. Fiziološki, postojali su različiti faktori koji su mogli dati njenom mozgu marginu otpornosti na degeneraciju Alchajmerove bolesti, uključuju
