Naučnici sa Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) otkrili su da prisustvo benigne abnormalnosti noktiju može dovesti do dijagnoze retkog naslednog poremećaja koji povećava rizik od razvoja kanceroznih tumora kože, očiju, bubrega i tkiva koje oblaže grudni koš i stomak (npr. mezotel).
Stanje, poznato kao sindrom predispozicije tumora BAP1, uzrokovano je mutacijama gena BAP1, koji, između ostalih funkcija, normalno deluje kao supresor tumora.
Nalazi su objavljeni u JAMA Dermatologija i predstavljeni su na godišnjem sastanku Društva za istraživačku dermatologiju (SID 2024) koji je održan u Dalasu od 15. do 18. maja.
Naučnici su došli do otkrića dok su proučavali učesnike koji su bili upisani u skrining za varijante BAP 1 u Kliničkom centru NIH. U okviru studije rađen je dermatološki skrining pri upisu i jednom godišnje za učesnike od 2 godine i više. Kohorta u trenutnoj studiji uključivala je 47 osoba sa sindromom predispozicije tumora BAP1 iz 35 porodica.
„Kada su ga pitali o zdravlju noktiju tokom osnovne genetske procene, veoma pronicljiv pacijent je prijavio da je primetio suptilne promene na svojim noktima“, rekla je vodeći autor i genetski savetnik Aleksandra Lebenson, MS, iz Nacionalnog instituta za rak (NCI) NIH-a. „Njegov komentar nas je podstakao da sistematski procenjujemo druge učesnike za promene noktiju i otkrijemo ovo novo otkriće.“
Biopsije nokta i ležišta nokta ispod njih kod nekoliko učesnika potvrdile su sumnju istraživača na abnormalnost benignog tumora poznatu kao onihopapiloma. Stanje uzrokuje obojenu traku (obično belu ili crvenu) duž dužine nokta, zajedno sa zadebljanjem nokta koje je u osnovi promene boje i zadebljanjem na kraju nokta. Obično pogađa samo jedan nokat.
Međutim, među učesnicima studije sa poznatim sindromom predispozicije tumora BAP1 u dobi od 30 i više godina, 88% je imalo onihopapiloma koji pogađa više noktiju. Istraživači sugerišu da skrining noktiju može biti posebno vredan kod pacijenata sa ličnom ili porodičnom istorijom melanoma ili drugog potencijalnog maligniteta povezanog sa BAP1.
„Ovaj nalaz se retko viđa u opštoj populaciji i verujemo da bi prisustvo promena na noktima koje ukazuju na onihopapilome na više noktiju trebalo da podstakne razmatranje dijagnoze sindroma predispozicije tumora BAP1“, rekao je Edvard Kauen, dr. Nacionalni institut za artritis i mišićno-skeletne i kožne bolesti (NIAMS) NIH-a.
„Ovo otkriće je odličan primer kako multidisciplinarni timovi i studije prirodne istorije mogu otkriti uvide o retkim bolestima“, rekao je Rafit Hasan, MD, ko-stariji autor studije i glavni istraživač kliničkog protokola u koji su ovi pacijenti bili upisani.
