Studija na miševima nudi izuzetno obećavajuće rezultate za lečenje retkog oblika urođenog slepila.
Nova studija daje nadu da bismo mogli biti blizu konačnog pronalaska leka za retki oblik naslednog slepila kod odraslih. Takav tretman je uveliko izostao nakon što su nedavni rezultati sugerisali obećavajuće terapije za decu, ali ne i za odrasle koji trenutno žive sa ovim stanjem.
Terapija, koja je testirana na modelima odraslih miševa i koristi sintetičke retinoide, rezultirala je aktivacijom neurona povezanih sa vidom u modelima i mogla bi jednog dana da pruži održivu opciju lečenja za odrasle sa Leberovom kongenitalnom amaurozom (LCA).
LCA je redak nasledni oblik slepila koji pogađa oko jednog do dva na svakih 100.000 novorođenčadi. Ljudi rođeni sa njim često su slepi pri rođenju, a simptomi uključuju brze pokrete očiju, zamagljena sočiva i neobično visoku osetljivost na svetlost. Tretmani za LCA se zasnivaju na ublažavanju simptoma, a 2017. je odobren lek pod nazivom lukturna koji pomaže pacijentima da vide, posebno u uslovima slabijeg osvetljenja.
Smatra se da LCA nastaje iz najmanje 27 različitih genetskih mutacija, od kojih sve dovode do promene u načinu na koji fotoreceptori oka tumače svetlost. Trenutno su u razvoju različite terapije za ciljanje ovih receptora i obnavljanje aktivnosti unutar njih, ali do sada su se sintetički retinoidi pokazali kao najperspektivniji.
U nedavnoj studiji objavljenoj u „Current Biology“, naučnici sa Univerziteta u Kaliforniji davali su sintetičke retinoide modelima LCA odraslih miševa i pratili sva poboljšanja vida. Kada su bili podvrgnuti testovima vida, miševi su imali povećanu aktivnost u vizuelno reagujućim neuronima u mozgu, kao i povećane reakcije specifične za oči unutar primarnog vizuelnog korteksa.
Naravno, veoma je teško proceniti koliko dobro modeli miša mogu da vide i kako bi se ovi nalazi preneli na ljude, ali svi znaci su ukazivali na uspešan ishod.
„Ovo je u suprotnosti sa uobičajenom percepcijom da ako mozak „nije obučen“ kod pojedinaca koji nikada nisu imali prihvatljivu viziju, nema nade. Ova studija ukazuje na to da zaista postoji neka nada, i to je novi i uzbudljivi deo zaključka studije“, smatra dr Rendo Alikmets, profesor oftalmoloških nauka na Odeljenju za patologiju i biologiju ćelije Univerziteta Kolumbija, koji nije bio uključen u ovu studiju, piše je Medical News Today .
Međutim, ovo nije jedina studija koja je dala obećavajuće rezultate. Dok su ovi istraživači istraživali sintetičke retinoide, druga studija je istraživala genetsku terapiju korišćenjem virusnog vektora za isporuku zdrave kopije gena i rezultati su pokazali skoro trenutni efekat na učesnika. Čak i posle decenija slepila, pacijenti su imali brza i primetna poboljšanja osetljivosti na svetlost pomoću štapičastih ćelija – fotoreceptorskih ćelija mrežnjače oka. Kliničko ispitivanje je još u toku.
„Baš je upadljiva bila i brzina poboljšanja nakon terapije. U roku od osam dana, oba pacijenta su već pokazala merljivu efikasnost“, rekao je koautor studije Artur Sidesijan, profesor oftalmologije u Penu.
Zajedno, rezultati pokazuju nešto što se nekada smatralo nemogućim. Pomoć slepima možda neće zahtevati intervenciju pri rođenju – umesto toga, ljudima koji nisu videli decenijama uskoro bi se mogle ponuditi terapije koje vraćaju njihov vid.
Studije su objavljene u Science Direct .
