Pilot studija koja koristi novi alat za skrining pokazuje obećanje za procenu neurobihejvioralnih poteškoća kod dece sa Dušenovom mišićnom distrofijom (DMD) i poboljšanje kvaliteta života pacijenata i njihovih porodica. Rezultati se pojavljuju u Journal of Neuromuscular Diseases.
Vodeći istraživač Liesbeth De Vaele, MD, Ph.D., Odeljenje za pedijatriju, Univerzitetske bolnice Leuven i Odeljenje za razvoj i regeneraciju, KU Leuven, Leuven, Belgija, objašnjava: „Mnogi pacijenti sa DMD takođe pate od neurobihejvioralnih poteškoća koje mogu značajno utiču na njihov kvalitet života i život njihovih porodica.
„Patofiziološki mehanizmi koji stoje iza ovih neurobihejvioralnih poteškoća su još uvek slabo shvaćeni, a u kliničkoj praksi ovi aspekti bolesti dobijaju manje pažnje od fizičkih simptoma. Uprkos rastućoj svesti, mnogim pacijentima i dalje nedostaje lak pristup specijalistima za ponašanje kao što su psiholozi.“
Istraživački tim je prvo istražio kako se ovim neurobihejvioralnim poteškoćama upravlja u različitim centrima širom sveta. Dvadeset osam ispitanika iz 16 zemalja popunilo je onlajn anketu. Samo 35% centara je sistematski pregledalo neurobihejvioralne poteškoće u svojoj DMD populaciji. Preovlađujuće metode skrininga uključivale su uzimanje anamneze i kliničko posmatranje.
Uobičajene neurobihejvioralne poteškoće obuhvatale su izazove u učenju, zavisnost od odraslih, anksioznost, poteškoće koncentracije i socijalne deficite. Centri koji su učestvovali često su koristili roditeljsko savetovanje i vezu sa psihosocijalnim zdravstvenim radnicima za psihosocijalnu intervenciju.
Profesor De Vaele i neuropsiholog i prvi autor dr Sam Geuens, Odeljenje za pedijatriju, Univerzitetske bolnice Leuven i Odeljenje za razvoj i regeneraciju, KU Leuven, Leuven, Belgija, komentarišu: „Iako lekari često pregledaju ove probleme, mi utvrdili da se uglavnom oslanjaju na sopstvenu stručnost ili iskustvo zbog odsustva specifičnog instrumenta za usmeravanje.
„Naša studija naglašava složenu i raznoliku prirodu neurobihejvioralnih poteškoća u DMD-u i izazove njihovog rješavanja u kliničkoj praksi. Naši nalazi naglašavaju hitnu potrebu za međunarodnom saradnjom u razvoju ujedinjenih protokola koji poboljšavaju kvalitet brige za pojedince i njihove porodice koji se bore sa složene dimenzije ponašanja DMD-a.“
Da bi rešili ovaj jaz, istraživači su razvili alat za skrining neurobihejvioralnih poteškoća u DMD-u i izvestili o pilot studiji od 20 pacijenata u istom izdanju. Poznata kao kontrolna lista neurobihejvioralnih poteškoća povezanih sa Dušenovom mišićnom distrofijom (DuMAND), ovaj alat ima za cilj da sveobuhvatno pokrije spektar neurobihejvioralnih problema kod pacijenata sa DMD, uključujući ponašanje, psihijatrijske poremećaje i različite kognitivne, akademske i psihosocijalne deficite.
DuMAND kategorije su izvedene kroz pregled literature i povratne informacije od 85 roditelja (48 majki i 37 očeva) i 28 stručnjaka iz ove oblasti. Dr Geuens objašnjava: „Tokom razvoja ovog alata, identifikovali smo ponašanja o kojima su literatura, roditelji i stručnjaci za DMD često izveštavali kao posebno izazovna kod pacijenata sa DMD-om. DuMAND koncept je zasnovan na ovim povratnim informacijama i obuhvata spektar neurobihejvioralnih poteškoća uočenih u DMD“.
Istraživači su sproveli pilot studiju validacije prve verzije DuMAND kontrolne liste na uzorku od 20 roditelja pacijenata sa DMD u Univerzitetskim bolnicama Leuven, Belgija. Deca su bila uključena ako su imala potvrđenu genetsku dijagnozu DMD i imala su 6-18 godina. Kontrolna lista se sastojala od 43 stavke i trebalo joj je oko sedam minuta da se završi. Pokazao je prihvatljiva do izvrsna psihometrijska svojstva u ovoj pilot studiji validacije.
Profesor De Vaele zaključuje: „Koncept DuMAND može poslužiti kao zajednički jezik u oblasti DMD, a primena DuMAND kontrolne liste može biti prvi korak ka harmonizaciji kliničke nege za neurobihejvioralne poteškoće u DMD širom sveta. Na kraju, DuMAND kontrolna lista ima za cilj da skrining neurobihejvioralnih problema, što omogućava rane intervencije.
„Pored toga, može se koristiti za procenu ovih intervencija u kratkoročnom i dugoročnom periodu i služiti kao parametar ishoda ponašanja u kliničkim studijama u DMD, što trenutno nedostaje u većini studija. Sledeći korak je validacija DuMAND kontrolne liste u većoj meri. , međunarodna kohorta Tražimo međunarodnu saradnju kako bismo dalje optimizovali koncept i kontrolnu listu DuMAND-a i postigli konsenzus o kliničkoj primeni.
DMD je težak nasledni neuromišićni poremećaj koji pogađa oko jednog od 6.000 dečaka. Uzrokuje ga mutacija gena za distrofin (mišićni protein) i karakteriše ga progresivna slabost mišića sa gubitkom kretanja i na kraju respiratornom i srčanom insuficijencijom. Trenutno ne postoji lek za DMD. Lečenje ima za cilj kontrolu simptoma i poboljšanje kvaliteta života.
