Neonatalnim skriningom otkrivena prva beba sa spinalnom mišićnom atrofijom

Neonatalnim skriningom otkrivena prva beba sa spinalnom mišićnom atrofijom

Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) koji se sprovodi u GAK „Narodni front“ otkrio je bolest kod novorođenčeta starog svega šest dana, objavio je na Fejsbuku Miloš Brkušanin, naučni saradnik na Biološkom fakultetu iz oblasti Biohemija i molekularna biologija i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA.

Neonatalni skrining na SMA počeo je da se sprovodi 12. aprila, od kada je testirano više od 1.700 beba, a kod 1.718. testirane bebe otkrivena je bolest.

Brkušanin navodi da je beba rođena u GAK „Narodni front“, a pozitivan rezultat skrininga dobijen je u Centru za humanu molekularnu genetiku samo šest dana od rođenja.

On dodaje da beba trenutno ne ispoljava nikakve simptome bolesti, ali ističe da će ih bez terapije sigurno ispoljiti.

„U nimalo prijatnoj situaciji u kojoj su se zadesili, roditelji bebe su srećni i zahvalni što je njihovo dete dijagnozu dobilo u rekordnom roku. Iako se radi o teškoj dijagnozi, na ovaj način obezbeđen je najvažniji uslov da ova beba dobije terapiju pre pojave bilo kakvih simptoma. Na osnovu svih do sada dostupnih rezultata naučnih istraživanja, to znači da će ova beba voditi normalan život i neće se razlikovati od druge, zdrave dece“, napisao je Brkušanin na Fejsbuku.