Skoro polovina svih odraslih Amerikanaca ima povišen krvni pritisak ili hipertenziju. Visok krvni pritisak doprinosi 65% kardiovaskularnih smrti u Sjedinjenim Državama. Eksponencijalni napredak u tehnologiji genomskog sekvenciranja omogućio je naučnicima da u kratkom vremenskom periodu pročitaju 3,4 milijarde slova koja čine DNK pojedinca i iskoriste ove informacije u istraživačke svrhe.
Istraživači sada koriste informacije iz DNK pacijenta da identifikuju njihov genetski rizik od razvoja hipertenzije i potencijalno fatalnih kardiovaskularnih događaja tokom života – koncept poznat kao precizna medicina.
Nedavna studija koju su vodili istraživači sa Univerziteta Alabama u Birmingemskom odeljenju za kardiovaskularne bolesti, a objavljena u časopisu Circulation: Genomics & Precision Medicine, mogla bi da igra ključnu ulogu u eri precizne kardiovaskularne medicine.
Ova studija je koristila genomske informacije od skoro pola miliona pojedinaca iz više rasnih i etničkih pozadina da bi se stvorila „ocena genetskog rizika“ krvnog pritiska koja obuhvata genetski rizik pojedinca od visokog krvnog pritiska.
„Uobičajene promene u našoj DNK formiraju kompozitni genetski rizik za hipertenziju kod pojedinca“, rekao je Vibhu Parcha, MD, prvi autor studije i istraživač u UAB Odeljenju za kardiovaskularne bolesti. „Pošto smo rođeni sa ovim uobičajenim promenama DNK, nosimo rizik od hipertenzije i srčanih oboljenja tokom celog života, a genetski skor rizika to određuje.“
Istraživački tim je primenio ovaj rezultat na preko 21.000 američkih odraslih učesnika istraživanja koji su doprineli Trans-Omics for Precision Medicine, ili TOPMed, programu, sponzorisanom od strane Nacionalnog instituta za zdravlje i Nacionalnog instituta za srce, pluća i krv kao deo Precizne medicine Inicijativa.
Otkrili su da je genetski skor rizika identifikovao pojedince sa većim rizikom od hipertenzije i bio u stanju da predvidi rizik pojedinca od razvoja srčane insuficijencije, moždanog udara i srčanog udara čak i kada se uzmu u obzir njihovi tradicionalni kardiovaskularni faktori rizika kao što su gojaznost, pušenje, dijabetes, lipidi profil i krvni pritisak. Ova ocena genetskog rizika takođe obezbeđuje poboljšanje u predviđanju rizika pojedinca od ovih fatalnih događaja, posebno među mlađim osobama.
„DNK nije vaša sudbina“, rekao je Parča. „Potencijalno možemo da ublažimo genetski rizik od srčanih oboljenja poboljšanjem načina života smanjenjem težine, povećanjem fizičke aktivnosti i prestankom pušenja i kontrolom dijabetesa, krvnog pritiska i nivoa holesterola.
Prema rečima dr Pankaja Arore, vanrednog profesora na Odeljenju za kardiovaskularne bolesti Medicinske škole UAB Marnik E. Heersink i direktora Klinike za kardiogenomiku UAB, cilj studije je da unapredi preciznu kardiovaskularnu medicinu koja pomaže da se razume kako životni stil pojedinca , ponašanje, životna sredina i genetski profil rizika utiču na njihov rizik od razvoja hipertenzije, srčane insuficijencije, moždanog udara i srčanog udara.
„U sadašnjoj eri precizne kardiovaskularne medicine, želimo da imamo individualizovanu procenu rizika osobe od fatalnih srčanih događaja“, rekao je Arora. „Ovo nam omogućava da fokusiramo naše napore na sprečavanje fatalnih srčanih događaja kroz personalizovani pristup zasnovan na njihovom genetskom riziku.“
Arora kaže, generalno, genomska medicina nema dobru istoriju uključivanja pojedinaca iz minoritizovanih populacija u istraživanje. Uključivanje učesnika iz marginalizovanih populacija je jedna od najvećih prednosti ovog istraživanja. Buduće implikacije ove studije uključuju dalja istraživanja o ulozi širenja rezultata genetskog rizika kako bi se poboljšala kontrola krvnog pritiska i motivisale trajne promene načina života među mlađim osobama sa visokim genetskim rizikom od srčanih događaja.
