Rak kod dece, takođe poznat kao razvojni kancer, je redak. Svake godine se širom sveta dijagnostikuje oko 400.000 novih slučajeva. Verovatnoća da dete razvije dva nezavisna karcinoma tokom detinjstva je izuzetno mala. Međutim, takvi slučajevi se dešavaju, a proučavanje porekla ovih drugih neoplazmi ne samo da pomaže u objašnjenju ovih specifičnih slučajeva, već i doprinosi boljem razumevanju porekla pedijatrijskog raka uopšte.
U studiji koju su objavili Institut za istraživanje u biomedicini (IRB Barselona) i bolnica PCCB-Sant Joan de Deu · Institut za istraživanje Sant Joan de Deu (HSJD—IRSJD) u časopisu Cancer Discoveri, tim naučnika je napravio značajan napredak u razumevanju porekla raka u detinjstvu.
Dr Monica Sanchez-Guike, prvi autor rada, član je tima koji predvode istraživači ICREA dr Nuria Lopez-Bigas i dr Abel Gonzalez-Perez, oboje u IRB Barcelona. Zajedno sa dr Jaumeom Mora, u PCCB-HSJD, izvršili su iscrpnu analizu kliničkih slučajeva sa dva tumora i identifikovali tri različita obrasca koji objašnjavaju pojavu drugog raka.
„Studija ne samo da pojašnjava poreklo veoma neverovatnih stanja ovih pacijenata, već i poboljšava naše razumevanje pedijatrijskih karcinoma uopšte. Gonzalez-Perez.
Studija se fokusirala na istraživanje porekla ovih drugih karcinoma koristeći napredne tehnike sekvenciranja genoma. Rezultati su otkrili da terapije raka, posebno one zasnovane na platini, uvode mutacije — promene u DNK — u drugom tumoru i zdravim tkivima dece. Ovaj specifičan mutacioni otisak doprinosi našem razumevanju kada se formirao drugi rak.
Ukratko, jedan od pacijenata u studiji je razvio leukemiju (ili rak krvi) četiri godine nakon što je bio podvrgnut hemoterapiji za lečenje prvog tumora (sarkoma) na jednoj nozi. Pronađeni mutacioni obrasci su otkrili da se leukemija razvila nakon ovog tretmana.
„Iako znamo da je hemoterapija primljena godinama ranije povezana sa razvojem drugog karcinoma, ne možemo utvrditi da li je ovaj rak izazvan mutagenim delovanjem hemoterapije ili drugim faktorima.
„U svakom slučaju, ove terapije povećavaju broj mutacija u dečijim telima iznad onoga što bi se prirodno akumuliralo tokom vremena, zbog čega se zapitamo kako bi one mogle uticati na njihovo zdravlje u budućnosti“, objašnjava prvi autor studije, dr Monika Sančez- Guike, postdoktorski istraživač na IRB Barcelona.
Još jedno ključno otkriće koje je donijela studija je da su se, u slučaju jednog pacijenta, oba tumora (prvi i drugi, koji su se manifestovali 8 godina kasnije) razvili iz jedne mutacije koju je dete dobilo u ranoj fazi embrionalnog razvoja, mnogo pre nego što primi bilo kakav tretman od raka.
U dva druga slučaja, istraživači su otkrili da su dva tumora potpuno nezavisnog porekla. U ovim slučajevima, dve mutacije koje su dovele do dve patologije verovatno su se takođe desile tokom embrionalnog razvoja, ali kao dva odvojena događaja koja su evoluirala nezavisno.
Napredak u medicinskim istraživanjima, posebno u složenim i kritičnim oblastima kao što je rak, u velikoj meri zavisi od dostupnosti i analize kliničkih podataka. Naročito u slučaju retkih bolesti (razvojni rak je jedna od njih), nedostatak podataka je jedna od glavnih prepreka u njihovom istraživanju, jer ograničava sposobnost naučnika da identifikuju obrasce, testiraju hipoteze i razviju efikasne terapije.
Odluka pacijenata i porodica da podele ove veoma lične i osetljive informacije je čin velikodušnosti koji ima potencijal da transformiše istraživanje i spase živote. „Ova studija ne bi bila moguća da roditelji pacijenata nisu pokazali potpunu posvećenost istraživanju tokom svog putovanja.“
„Prvo, odobravanjem upotrebe uzoraka njihove dece za dalju istragu. Drugo, njihovo odobrenje za proučavanje uzoraka autopsije u slučajevima smrti je izuzetan čin velikodušnosti koji odražava njihovu čvrstu posvećenost da nastave da pomažu onima koji su pogođeni u budućnosti. Ovo osuda je dovela do stvaranja Pedijatrijskog centra za rak u Barseloni (PCCB)“, dodaje dr Jaume Mora, naučni direktor pomenutog centra u bolnici Sant Joan de Deu i koordinator programa pedijatrijskog raka u IRSJD.
„Ova studija ne samo da značajno doprinosi našem razumevanju pedijatrijskog karcinoma, već i naglašava važnost poboljšanja tretmana, imajući na umu budućnost pacijenata, osiguravajući ne samo njihov opstanak već i njihov dugoročni kvalitet života“, kaže dr Nurija Lopez -Bigas, ICREA istraživač u IRB Barseloni i ko-voditelj Cancer Grand Challenges tima PROMINENT.