Naučnici koji proučavaju porodicu pogođenu Alchajmerom u ranom životu otkrili su da neki nose genetsku neobičnost koja odlaže njihove početne simptome za pet godina.
Nalaz ukazuje na nove načine borbe protiv bolesti koja krade um – ako istraživači uspeju da otkriju kako jedna kopija te veoma retke varijante gena nudi bar malo zaštite.
„To otvara nove puteve“, rekao je neuropsiholog Jakil Kuiroz iz Opšte bolnice u Masačusetsu, koji je pomogao u vođenju studije objavljene u sredu. „Definitivno postoje mogućnosti za kopiranje ili oponašanje efekata.
Prvi nagoveštaj ove genetske zaštite došao je pre nekoliko godina. Istraživači su proučavali ogromnu porodicu u Kolumbiji koja deli razorni nasledni oblik Alchajmerove bolesti kada su otkrili jednu ženu koja je izbegla svoju genetsku sudbinu. Aliria Piedrahita de Villegas je trebalo da razvije simptome Alchajmerove bolesti u svojim 40-im, ali je umesto toga stigla do svojih 70-ih pre nego što je pretrpela čak i blage kognitivne probleme.
Veliki trag: Ona je takođe imala nešto neverovatno retko, dve kopije nepovezanog gena po imenu APOE3 koji je imao mutaciju nazvanu Krajstčerč. Činilo se da ju je taj čudan par gena štitio, sprečavajući njenu genetsku predispoziciju za Alchajmerovu bolest.
Kuirozov tim je zatim testirao više od 1.000 članova proširene porodice i identifikovao 27 koji nose jednu kopiju te varijante Krajstčerča.
Ali da li bi jedna kopija bila dovoljna da pruži bilo kakvu zaštitu? Ti nosioci iz Krajstčerča u proseku su pokazivali prve znake kognitivnih problema u dobi od 52 godine, pet godina kasnije od svojih rođaka, zaključili su saradnju koja uključuje istraživače Mass General Brighama i kolumbijski Univerzitet Antiokuia.
Nalazi, objavljeni u Nev England Journal of Medicine, su ohrabrujući, rekao je dr Eliezer Masliah iz Nacionalnog instituta za starenje.
„Puno vam je uteha da bi modifikacija jedne od kopija mogla biti od velike pomoći“, rekao je on, barem u odlaganju bolesti.
Već neki veoma rani radovi počinju da istražuju da li bi određeni tretmani mogli da izazovu zaštitnu mutaciju, dodao je on.
Više od 6 miliona Amerikanaca i oko 55 miliona ljudi širom sveta ima Alchajmerovu bolest. Manje od 1% slučajeva je kao kod kolumbijske porodice, uzrokovano genom koji je prošao kroz generacije i koji izaziva bolest u neobično mladom dobu.
Alchajmerova bolest je obično bolest ljudi starijih od 65 godina i dok je jednostavno starenje glavni rizik, dugo je poznato da gen APOE igra određenu ulogu. Dolazi u tri glavne varijante. Nošenje jedne kopije ozloglašenog gena APOE4 povećava rizik – a nedavno istraživanje je pokazalo da posedovanje dve kopije APOE4 zapravo može izazvati Alchajmerovu bolest kod starijih. Druga sorta, APOE2, izgleda da smanjuje rizik, dok se APOE3 dugo smatra neutralnim.
Zatim je došlo do otkrića naizgled zaštitne uloge varijante Krajstčerča.
Tihe promene u mozgu prethode simptomima Alchajmerove bolesti za najmanje dve decenije – uključujući nakupljanje lepljivog proteina zvanog amiloid koji, kada dostigne određene nivoe, izgleda da pokreće splet drugog proteina, nazvanog tau, koji ubija moždane ćelije. Ranija istraživanja sugerisala su da nešto u vezi sa varijantom Krajstčerča ometa tu tranziciju tau.
Studija od srede uključivala je skeniranje mozga dve osobe sa jednom kopijom iz Krajstčerča i analizu autopsije četvoro drugih koji su umrli. Kuiroz je upozorio da ima još mnogo toga da se nauči o tome kako retka varijanta utiče na osnovni Alchajmerov proces – uključujući i to da li utiče na uobičajeni tip starosti – ali je rekao da su tau i upala među osumnjičenima.
