Tim istraživača sa članstvom širom SAD-a i Kanade pronašao je dokaze o višestrukim rekurentnim, ponovljenim ekspanzijama u genomima raka kod ljudi. U svom radu objavljenom u časopisu Nature, grupa opisuje traženje ponovljenih ekspanzija u ljudskim tumorima u bankama podataka koje održavaju Međunarodni konzorcijum za genom raka i grupa Atlas genoma raka.
Kako istraživači primećuju, poznato je da je tandem ponavljanje (TR) u DNK sekvencama uključeno u više od 50 naslednih bolesti. I kao što takođe primećuju, većina istraživanja koja se bave uticajem datog TR ograničena je na neurodegenerativne ili neurološke bolesti koje ne uključuju rak.
Ipak, neka prethodna istraživanja su pokazala da se zna da se neke mutacije javljaju u kratkim TR sekvencama, što se pripisuje nestabilnosti mikrosatelita. U ovom novom naporu, istraživači su bliže pogledali povezanost između TR sekvenci u kanceroznim tumorima.
Rad je započeo pretraživanjem skupova podataka Međunarodnog konzorcijuma za genom raka i Atlasa genoma raka, tražeći somatska ponovljena proširenja u DNK tumora za više od dva tuceta vrsta raka. Istraživači su pronašli 160 ponavljajućih ekspanzija (rREs). Oni su primetili da su svi osim pet pronađenih verovatno specifični podtipovi raka koji se često pojavljuju u više vrsta uobičajenih karcinoma, kao što su rak jajnika, bubrega i pluća.
Istraživači su takođe sproveli dugo i kratko sekvenciranje celog genoma na dve vrste ćelijskih linija raka koje su pronašli u svojoj prvobitnoj potrazi – oba su proučavali koristeći Ekpansion Hunter Denovo (EHdn) za merenje dužine TR. Ovo je pokazalo da je približno 72% ponovljenih ekspanzija u tumorskom tkivu bilo u dugim sekvencama čitanja.
Istraživači su takođe primetili da je utvrđeno da prethodno istraživanje sa molekulom poznatim kao Sin-TEF1 smanjuje TR kod određenih neuroloških bolesti, što ih je navelo da testiraju njegovu upotrebu kod nekoliko tipova raka. Ovo je dovelo do smanjenja proliferacije ćelija. Oni sugerišu da ovaj nalaz ukazuje na to da drugi molekuli ili terapije prvobitno namenjeni za lečenje neuroloških bolesti sa TR asocijacijama mogu takođe pomoći u lečenju nekih karcinoma.
