Genetska varijacija uobičajena kod ljudi afričkog porekla povezana je sa povećanim rizikom od komplikacija dijabetesa, uključujući dijabetičku retinopatiju, prema izveštaju objavljenom 25. juna u časopisu Nature Medicine.
Istraživači su otkrili da nosioci varijante G6PDdef, koja je povezana sa smanjenim nivoima HbA1c, mogu imati odloženu dijagnozu i lečenje dijabetesa. S obzirom na to da HbA1c služi kao klinički marker nivoa glukoze u krvi, smanjeni nivoi ovog markera kod osoba sa G6PDdef varijantom mogu prikriti pravu hiperglikemiju, što može dovesti do kašnjenja u dijagnozi i tretmanu.
Studiju su vodili Medicinski centar Univerziteta Vanderbilt (VUMC), zdravstveni sistem VA Tennessee Valley, Milionski program za veterane (MVP) Ministarstva za pitanja veterana SAD, Medicinski fakultet Univerziteta Emory i Joseph Maxwell Cleland Atlanta VA zdravstveni sistem. Prema rečima Teda Edwardsa, vanrednog profesora medicine na VUMC-u, ovo otkriće može značajno promeniti način na koji se dijabetes upravlja za milione pacijenata širom sveta.
Analiza je uključivala više od 197.000 osoba sa dijabetesom, od kojih je više od 68.000 imalo dijabetičku retinopatiju. Istraživači su koristili podatke iz Programa za milione veterana, Biobanke Ujedinjenog Kraljevstva, VUMC-ovog biorepozitorija BioVU, Mass General Brigham Biobank u Bostonu i studije iz 2019. godine. Otkriveno je devet novih lokusa povezanih sa dijabetičkom retinopatijom, uključujući evolutivno adaptivnu genetsku varijantu koja može objasniti rasne razlike u komplikacijama dijabetesa.
Varijanta G6PDdef rezultira nedostatkom enzima glukoza 6-fosfat dehidrogenaze, što smanjuje nivoe HbA1c, ali ne i nivoe glukoze u krvi. Ovo može prikriti pravu hiperglikemiju, što otežava pravovremenu dijagnozu i lečenje dijabetesa kod osoba sa ovom varijantom.
Istraživači procenjuju da više od 250.000 muškaraca i 500.000 žena nehispanskog afričkog porekla u Sjedinjenim Državama koje imaju dijabetes može imati neki nivo nedostatka G6PD, što može dovesti do kasne dijagnoze ili nedijagnostikovanog dijabetesa kod do 650.000 ljudi. Uključivanjem različitih populacija u biomedicinska istraživanja, moguće je identifikovati genetske varijacije koje utiču na zdravstvene ishode i tako smanjiti zdravstvene disparitete.
