Botnijska distrofija je oblik naslednog slepila, koji preovladava u regionu Vasterbotten u Švedskoj. Nova studija na Institutu Karolinska objavljena u Nature Communications pokazuje da genska terapija može poboljšati vid kod pacijenata sa bolešću.
Botnijska distrofija se javlja uglavnom u regionu Vasterbotten u Švedskoj, ali je bolest identifikovana i u drugim delovima sveta. Bolest dovodi do progresivnog oštećenja vida usled uništavanja vizuelnih ćelija u mrežnjači. Uzrokuje ga nasledna genetska mutacija koja dovodi do oštećenja određenog proteina u oku. Trenutno ne postoji tretman za bolest.
Istraživači sa Instituta Karolinska sada su istražili da li genska terapija može poboljšati vid kod ljudi sa ovom bolešću. Istraživači su koristili takozvani virusni vektor, specijalno dizajniran virus koji je genetski modifikovan da sadrži funkcionalni gen RLBP1, gen koji je oštećen u botničkoj distrofiji.
Virusni vektor je ubrizgan ispod mrežnjače naprednom hirurškom procedurom kod 12 osoba sa bolešću. Cilj je da nakon tretmana virusni vektor preuzmu ćelije mrežnjače, gde može da proizvede normalan protein.
Preliminarni rezultati studije pokazuju da je vidna funkcija kod 11 ispitanika značajno poboljšana.
„Rezultati su važni jer je nasledno slepilo najčešći uzrok slepila kod mlađih i radno sposobnih ljudi, a za ogromnu većinu obolelih ne postoji lečenje“, kaže Helder Andre, jedan od istraživača koji stoji iza studije, koji radi na Odeljenju za kliničku neuronauku Instituta Karolinska.
Nakon procedure, istraživači su pratili ispitanike godinu dana kako bi proučili bezbednost i efekat leka na vizuelnu funkciju. Kod jedanaest od dvanaest ispitanika, noćni vid se, između ostalog, značajno poboljšao, a kod nekoliko učesnika to je dovelo do poboljšanja kvaliteta života. U studiji nisu zabeleženi nikakvi ozbiljni neželjeni efekti povezani sa lekom.
„Naša studija daje nadu da će ovoj velikoj grupi pacijenata moći da se obnovi vid u budućnosti. Rezultati takođe podržavaju ideju da genska terapija može da deluje na nasledne bolesti uopšte“, kaže Anders Kvanta, profesor oftalmologije na istom odeljenju i osoba koja je vodila studiju.
Sledeći korak je veća studija koja upoređuje efekat na tretirane subjekte studije sa kontrolnom grupom koja nije lečena.
