Kada ljudi razmišljaju o Alchajmerovoj bolesti, obično je povezuju sa starijim osobama koje su imale dug i ispunjen život.
Nažalost, dva retka stanja koja imitiraju simptome Alchajmerove bolesti pogađaju novorođenčad i decu. Ovde će biti razmotrena dva od ovih poremećaja, Niemann-Pikova bolest tipa C (NPC) i Sanfilippo sindrom. Evo svega što treba da znate o dečjoj Alchajmerovoj bolesti, uključujući šta je ona, njene uzroke i faktore rizika, simptome i tretmane.
Sanfilippo sindrom i NPC izazivaju simptome koji liče na demenciju, pa otuda referenca na dečju Alchajmerovu bolest. Ove bolesti su lizozomalni poremećaji skladištenja. Klivlendska klinika navodi da ljudima sa poremećajem lizozomskog skladištenja nedostaju određeni enzimi koji pomažu telu da razgradi masti, šećere i druge supstance. Telo ne može pravilno uskladištiti ove supstance i onda uzrokovati štetu kada se nakupljaju u telu.
Bostonska dečija bolnica savetuje da genetska mutacija u NPC1 ili NPC2 genu uzrokuje NPC. Bolest se nasleđuje autozomno recesivno, što znači da dete mora da dobije defektnu kopiju gena od svakog roditelja da bi bilo pogođeno. NPC rezultira abnormalnim obrascem skladištenja molekula masti unutar ćelija.
Sanfilippo sindrom je takođe genetski poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno, sa defektnim genom od svakog roditelja. Sanfilippo bolest dovodi do nemogućnosti razgradnje heparan sulfata, koji se zatim nakuplja u telu, nanoseći štetu.
Pošto su Sanfilippo sindrom i NPC različite bolesti, njihovi simptomi se razlikuju.
NPC simptomi obično počinju u detinjstvu, iako se mogu pojaviti u bilo kom trenutku, uključujući odraslo doba.
Prema Bostonskoj dečijoj bolnici, simptomi uključuju:
- Uvećana jetra/slezina
- Poteškoće u koordinaciji pokreta
- Abnormalno kretanje očiju
- Slab tonus mišića
- Teška bolest jetre
- Česte respiratorne infekcije
- Poteškoće sa govorom
- Gubitak kognitivnih veština
- Napadi
- Poteškoće sa gutanjem i hranjenjem
Deca sa Sanfilippo sindromom obično izgledaju zdrava pri rođenju i nemaju tendenciju da odmah pokažu simptome; neki od ranih znakova su tipični za uobičajena stanja u detinjstvu. Fondacija Cure Sanfilippo navodi sledeće simptome:
- Prolazna tahipneja novorođenčeta (brzo disanje nakon rođenja)
- Grube crte lica (istaknuto čelo, pune usne i nos)
- Istaknute obrve
- Prekomerna dlaka na telu
- Velika veličina glave
- Zastoji u govoru i razvoju
- Ponavljajuće infekcije uha/sinusa
- Hronična kongestija gornjih disajnih puteva
- Problemi u ponašanju
- Karakteristike autizma
- Poremećaji spavanja
- Dijareja
- Pupčana/ingvinalna kila
- Povećana jetra/slezina
- Kasniji simptomi
- Kontinuirano grublje crte lica
- Razvoj osobina autizma
- Atrofija mozga (smanjenje moždanog tkiva)
- Napadi/poremećaji kretanja
- Hiperaktivnost
- Impulsivnost
- Gubitak kretanja
- Gubitak oralnog hranjenja
- Povećana jetra/slezina
- Gubitak sluha
- Rana smrt
Trenutno ne postoji lek ni za Sanfilippo sindrom ni za NPC. Lečenje obe ove bolesti je podržavajuće. Lečenje u namenskom multidisciplinarnom centru je idealno za pomoć u upravljanju specifičnim simptomima svakog stanja. Endokrinolog Venkatraman Rajkumar kaže za StatPearls: „Pomaže u sprečavanju kašnjenja, smanjuje gubitak pacijenata zbog praćenja i značajno poboljšava rezultate.
Da li je Alchajmerova bolest u detinjstvu terminalna? Očekivani životni vek sa dijagnozom Sanfilippo sindroma je od 10 do 20 godina. Očekivani životni vek sa NPC uveliko varira u zavisnosti od težine bolesti. Često je teško dobiti ispravnu dijagnozu, jer iako je očekivani životni vek Alchajmerove bolesti u detinjstvu ograničen, može da oponaša uobičajene dečje bolesti.
