Istraživači sa Johns Hopkins Medicine su identifikovali potencijalni biomarker koji bi mogao pomoći u ranom otkrivanju amiotrofične lateralne skleroze (ALS) i frontotemporalne demencije (FTD), dva progresivno degenerativna neurološka poremećaja. Ova otkrića, objavljena u časopisu Nature Medicine, mogla bi promeniti način na koji se dijagnostikuju i tretiraju ove bolesti.
Tokom istraživanja, identifikovan je faktor rasta 2 koji potiče od hepatoma (HDGFL2) kao potencijalni biomarker povezan sa gubitkom funkcije TAR DNA-binding proteina 43 (TDP-43), koji je učestalo oštećen kod pacijenata sa ALS-om i FTD-om. Kriptični proteini povezani sa egzonom, posebni fragmenti genetskog materijala, otkriveni su kao ključni indikatori oštećenja TDP-43 funkcije.
Koristeći monoklonska antitela specifična za kriptični HDGFL2 protein, istraživači su razvili izuzetno osetljiv test za otkrivanje ovog biomarkera u telesnim tečnostima, poput krvi i cerebrospinalne tečnosti. Test je pokazao sposobnost otkrivanja kriptičnog HDGFL2 kako u presimptomatskim fazama bolesti, tako i u simptomatskim fazama.
Ovo otkriće omogućava ranije otkrivanje ALS-a i FTD-a, čak i pre pojave simptoma, što bi moglo revolucionizovati pristup dijagnostici i terapiji ovih bolesti. Mogućnost praćenja nivoa kriptičnog HDGFL2 može pomoći u praćenju progresije bolesti i proceni efikasnosti terapijskih intervencija.
Dalja istraživanja i validacija biomarkera na većem uzorku pacijenata mogla bi potvrditi njegovu efikasnost i pouzdanost, otvarajući put ka širokoj primeni u kliničkoj praksi. Ovi nalazi takođe naglašavaju važnost rane dijagnoze i tretmana u borbi protiv ALS-a i FTD-a, pružajući nadu za pacijente i njihove porodice.
