Metoda zasnovana na veštačkoj inteligenciji za otkrivanje DNK tumora u krvi pokazala je osetljivost bez presedana u predviđanju recidiva raka, u studiji koju su vodili istraživači iz Veill Cornell Medicine, NevIork-Presbiterian, Nev York Genome Center (NIGC) i Memorial Sloan Kettering Center za rak (MSK). Nova tehnologija ima potencijal da poboljša negu raka uz vrlo rano otkrivanje recidiva i pažljivo praćenje odgovora tumora tokom terapije.
U studiji, koja se pojavljuje 14. juna u časopisu Prirodna medicina, istraživači su pokazali da mogu da obuče model mašinskog učenja, vrstu platforme za veštačku inteligenciju, za otkrivanje cirkulišuće DNK tumora (ctDNA) na osnovu podataka sekvenciranja DNK iz testova krvi pacijenata, sa veoma visoka osetljivost i tačnost. Uspešno su demonstrirali tehnologiju kod pacijenata sa karcinomom pluća, melanomom, rakom dojke, kolorektalnim karcinomom i prekanceroznim kolorektalnim polipima.
„Uspeli smo da postignemo značajno poboljšanje odnosa signal-šum, a to nam je omogućilo, na primer, da otkrijemo recidiv raka mesecima ili čak godinama pre nego što su to uradile standardne kliničke metode“, rekao je ko-korespondent studije dr Dan Landau, profesor medicine na odseku za hematologiju i medicinsku onkologiju na Veill Cornell Medicine i član jezgre fakulteta u njujorškom centru za genome.
Prvi koautor studije i ko-korespondent bio je dr Adam Vidman, postdoktorski saradnik u laboratoriji Landau, koji je takođe onkolog raka dojke u MSK. Drugi koautori bili su Minita Šah iz NIGC-a, dr Amanda Fridendal sa Univerziteta Arhus i Danijel Halmos iz NIGC-a i Veill Cornell Medicine.
Tehnologija tečne biopsije sporo ostvaruje svoje veliko obećanje. Većina dosadašnjih pristupa je ciljala na relativno male skupove mutacija povezanih sa rakom, koje su često previše retko prisutne u krvi da bi se pouzdano otkrile, što dovodi do recidiva raka koji ostaju neotkriveni.
Pre nekoliko godina, dr Landau i njegove kolege razvili su alternativni pristup zasnovan na sekvencioniranju DNK u celom genomu u uzorcima krvi. Pokazali su da na ovaj način mogu da prikupe mnogo više „signala“, omogućavajući osetljiviju — i logistički jednostavniju — detekciju DNK tumora. Od tada, ovaj pristup sve više usvajaju programeri tečne biopsije.
U novoj studiji, istraživači su ponovo skočili napred, koristeći naprednu strategiju mašinskog učenja (slično onoj u ChatGPT-u i drugim popularnim AI aplikacijama) da bi otkrili suptilne obrasce u sekvenciranju podataka – posebno, da bi razlikovali obrasce koji sugerišu na rak od onih koji sugerišu na greške u sekvenciranju i drugi „šum“.
U jednom testu, istraživači su obučili svoj sistem, koji nazivaju MRD-EDGE, da prepozna tumorske mutacije specifične za pacijenta kod 15 pacijenata sa kolorektalnim karcinomom. Nakon operacije i hemoterapije pacijenata, sistem je na osnovu podataka iz krvi predvideo da devet ima rezidualni karcinom. Pet od ovih pacijenata je otkriveno — mesecima kasnije, manje osetljivim metodama — da imaju recidiv raka. Ali nije bilo lažnih negativnih rezultata: nijedan od pacijenata za koje je MRD-EDGE smatrao da nemaju DNK tumora nije doživeo recidiv tokom perioda studije.
MRD-EDGE je pokazao sličnu osetljivost u studijama ranog stadijuma raka pluća i trostruko negativnih pacijenata sa rakom dojke, sa ranim otkrivanjem svih recidiva osim jednog i praćenjem statusa tumora tokom lečenja.
Istraživači su pokazali da MRD-EDGE može otkriti čak i mutantnu DNK iz prekanceroznih kolorektalnih adenoma – polipa iz kojih se razvijaju kolorektalni tumori.
„Nije bilo jasno da ovi polipi oslobađaju ctDNK koja se može detektovati, tako da je ovo značajan napredak koji bi mogao da vodi buduće strategije usmerene na otkrivanje premalignih lezija“, rekao je dr Landau, koji je takođe član Centra za rak Sandra i Edvarda Majera u Veill Cornell Medicine i hematolog/onkolog u NevIork-Presbiterian/Veill Cornell Medical Center.
Na kraju, istraživači su pokazali da čak i bez prethodnog treninga o sekvenciranju podataka iz tumora pacijenata, MRD-EDGE bi mogao da otkrije odgovore na imunoterapiju kod pacijenata sa melanomom i rakom pluća – nedeljama pre otkrivanja pomoću standardnog snimanja zasnovanog na rendgenskom snimku.
„U celini, MRD-EDGE se bavi velikom potrebom, i mi smo uzbuđeni zbog njegovog potencijala i rada sa industrijskim partnerima kako bismo pokušali da ga isporučimo pacijentima“, rekao je dr Landau.
