Tim neurologa povezanih sa više institucija u Španiji i SAD pronašao je dokaze koji sugerišu da se do 20% svih slučajeva Alchajmerove bolesti (AD) može pripisati duplim kopijama gena APOE4.
Za svoj rad objavljen u časopisu Nature Medicine, grupa je proučavala podatke iz mozga hiljada preminulih pacijenata sa AD i biomarkere u dodatnih 10.000 živih pacijenata.
Kin Ksu, Zherui Liang i Iadong Huan, sa Institutom za neurološke bolesti Gledston, objavili su članak Nevs & Vievs u istom izdanju časopisa u kojem su navedeni rad tima koji je uradio na ovom novom naporu.
AD je specifična vrsta demencije koja uključuje mentalno pogoršanje usled postepene degeneracije mozga. Prethodno istraživanje je otkrilo da postoje dve glavne vrste AD; genetske forme i kasne forme. Prethodna istraživanja su takođe pokazala da su homozigotni APOE4 geni (koji imaju dve kopije) jedan od faktora rizika za genetsku vrstu bolesti.
U ovoj novoj studiji, istraživački tim je pronašao dokaze koji sugerišu da AD zbog homozigotnih APOE4 gena treba klasifikovati kao treći opšti tip bolesti, a ne kao faktor rizika.
Rad tima uključivao je analizu patoloških podataka dobijenih od 3.300 pacijenata sa AD i podataka za dodatnih 10.000 živih pacijenata sa AD prikupljenih iz više medicinskih ustanova. Otkrili su da je 800 ljudi uključenih u studiju imalo homozigotne APOE4 gene. Takođe su otkrili da su skoro svi imali visoke nivoe amiloida u svojoj moždanoj tečnosti do 65. godine – nalaz, kako sugerišu, ukazuje da je bolest bila potpuno penetrantna kod tih pacijenata.
Takođe su otkrili da je starost u kojoj su simptomi postali očigledni bila konzistentna među onima sa homozigotnim APOE4 genima. I, biomarkeri za one sa genima evoluirali su u predvidljive obrasce koji su bili veoma slični kod pacijenata.
Njihovi nalazi sugerišu da se između 15% i 20% slučajeva AD verovatno može pripisati pacijentima koji imaju homozigotne APOE4 gene. Uzeti zajedno, istraživački tim kaže da dokazi pokazuju da slučajeve AD koji uključuju homozigotne APOE4 gene treba smatrati jedinstvenom vrstom AD, a ne samo faktorom rizika.
