Kada je u pitanju arhitektura ljudskog genoma, samo je pitanje vremena kada će se u populaciji pojaviti štetni geni — geni koji bi mogli da ugroze buduće generacije. Ove mutacije se akumuliraju u genskom fondu, prvenstveno na koje utiču veličina populacije i praksa poput sklapanja braka u maloj zajednici, prema istraživačima.
Ali veliki deo informacija o efektima mutacionog opterećenja populacije zasniva se na genetskoj teoriji, sa ograničenim direktnim dokazima o efektima na evolucionu sposobnost ili plodnost.
Novo istraživanje sa Univerziteta u Kaliforniji, Davis, pruža retke direktne dokaze koji pokazuju da povećana homozigotnost – što znači dva identična alela u genomu – dovodi do negativnih efekata na plodnost u ljudskoj populaciji. Rad je objavljen 17. oktobra u Zborniku radova Nacionalne akademije nauka.
„Ljudi su još od Darvina znali da ako uzmete ljude koji su prvi rođaci i imaju decu zajedno, veća je verovatnoća da će deca razviti određene bolesti ili će biti manje zdrava“, rekla je Brena Hen, vanredni profesor antropologije na Fakultetu UC Davis.
Istraživanje procenjuje posledice homozigotnosti među namibijskom zajednicom Himba, izolovanom agro-pastoralističkom populacijom u kojoj se sklapaju brakovi između ljudi sa istim pretkom. Istraživanje su vodili Natali Svinford, koja je doktorirala 2022. godine iz evolucione antropologije i genetike ljudske populacije, i Hen.
„Oni su ono što mi nazivamo ‘endogamnom populacijom’, što znači da ljudi upoznaju svoje partnere samo iz te grupe Himba“, rekao je Hen. „Oni takođe imaju jedinstven sistem braka i reprodukcije, gde muškarci i žene mogu da imaju više momaka ili devojaka tokom braka. To znači da u populaciji ima mnogo polubraće i sestara. To je jedinstvena karakteristika i znači da možemo iskoristiti tu društvenu strukturu da pogledate različite genetske efekte.“
U studiji, tim je prikupio genetske podatke od 681 osobe iz populacije Himba. Genetske analize su otkrile da Himba ima genetske markere koji pokazuju viši nivo inbreedinga.
Poznati kao nizovi homozigotnosti, ili ROH, ovi markeri su višestruki i posebno dugi u genomima analizirane Himbe, što ukazuje da su njihovi roditelji imali veliku verovatnoću da dele pretka.
Dok je populacija Himba istorijski ispoljavala sklonost ka krvnom srodstvu, Hen i Svinford su bili iznenađeni kada su otkrili da niko od pojedinaca u populaciji uzorka nije imao roditelje koji su zapravo bili prvi rođaci. Dužina ROH-a u genomima ukazuje na drugačije.
Istraživači su otkrili da se ovi genetski efekti mogu udružiti i akumulirati tokom vremena. Dakle, događaji uskog grla, kao što je smanjenje populacije koje dovodi do inbridinga, mogu imati genetske odjeke koji se ne manifestuju sve do generacija kasnije. Istraživači su zaključili da su se takvi događaji desili u proteklih 12 do 18 generacija Himba populacije.
„Ljudi možda nisu potpuni prvi rođaci“, rekao je Hen. „Ali oni mogu biti polurođaci kada su jednom uklonjeni, a onda su njihovi baka i deda mogli biti polurođaci. Kad god se tako nešto dogodi, to će doprineti da u potomstvu bude identična DNK.“
Himba je pronatalistička zajednica, što znači da podstiču svoje članove da imaju mnogo dece. Obično postoje kratki intervali između porođaja, otprilike između jedne i tri godine, kažu istraživači.
Da bi procenili efekte dugog ROH na plodnost, istraživači su izmerili reproduktivni uspeh post-reproduktivnih žena u njihovoj populaciji uzorka. Istraživači su definisali reproduktivni uspeh kao broj dece koja su preživela najmanje 5 godina.
Istraživački tim je koristio statističke modele da analizira odnos između količine ROH u genomu i broja dece koju je žena imala. Otkrili su da što je veći udeo genoma koji je bio u ROH, veća je verovatnoća da će žena imati manje dece nego žena koja je imala manje ROH.
„To znači da je veća verovatnoća da će žena koja ima roditelje koji su više u srodstvu imati manje dece tokom svog života nego žena koja ima roditelje koji su manje povezani“, rekao je Svinford.
