Mehanizmi koji dovode do intelektualnih poteškoća ili autizma ostaju nedovoljno istraženi. Istraživači iz VIB-KU Leuven centra za istraživanje mozga i bolesti i NERF otkrili su da mutacije u genu SINGAP1 mogu poremetiti razvoj ljudskih neurona, što je ključno za normalnu kognitivnu funkciju. Njihova studija, objavljena u Neuronu, otvara nova vrata u razumevanju i potencijalnom tretmanu ovih stanja.
Ljudski mozak se izdvaja po produženom razvoju u poređenju sa drugim sisavcima. Neuronima u našem mozgu, posebno u moždanoj kori, potrebno je mnogo vremena da potpuno sazru. Ovaj proces, poznat kao neotenija, ključan je za razvoj naprednih kognitivnih funkcija kod ljudi. Bilo kakve abnormalnosti u ovom procesu mogu biti povezane sa intelektualnim invaliditetom i autizmom.
Istraživači su pronašli da su mutacije u genu SINGAP1 povezane sa ovim stanjima, ali specifični efekti na ljudske kortikalne neurone nisu bili dovoljno istraženi. Nedostatak pouzdanih eksperimentalnih metoda ograničavao je proučavanje razvojnih bolesti ljudskog mozga do nedavno.
Naučnici su sada uspeli da pokažu da je SINGAP1 ključan za normalan razvoj ljudskih kortikalnih neurona. Ovo otkriće ukazuje na vezu između ubrzanog razvoja neurona i intelektualnih poteškoća i autizma.
Korišćenjem modela ksenotransplantacije, istraživači su uspeli da prouče kako mutacija SINGAP1 utiče na razvoj ljudskih neurona u živom organizmu. Otkrili su da mutantni neuroni pokazuju ubrzani razvoj i brže se povezuju sa drugim neuronima.
Ovaj ubrzani razvoj može imati značajan uticaj na funkciju i plastičnost moždanih kola novorođenčadi. Važno je dalje istražiti kako ovi defekti u razvoju neurona mogu uticati na dijagnozu i tretman pacijenata sa SINGAP1 mutacijom, kao i na druge oblike intelektualne ometenosti ili autizma.
Model transplantacije koji su naučnici razvili omogućava proučavanje ljudskih neuronskih bolesti u živom organizmu, što predstavlja važan korak napred u razumevanju neuroloških bolesti i testiranju novih tretmana.
