Prema najnovijem istraživanju koje je vodio RCSI Univerzitet za medicinu i zdravstvene nauke, povećanje nivoa deficitarnog proteina, alfa-1 antitripsina, ima značajne koristi za preživljavanje pacijenata sa genetskim stanjem nedostatka alfa-1 antitripsina (AATD). Ovi nalazi naglašavaju potrebu da se terapija povećanja nivoa ovog proteina učini dostupnom pacijentima sa AATD u Irskoj i širom Evrope.
Ljudi sa teškim AATD se rađaju sa vrlo niskim nivoom alfa-1 antitripsina, što može dovesti do ozbiljnih oboljenja pluća i jetre. Prethodne studije terapije povećanja su se uglavnom fokusirale na pacijente sa već ozbiljnom bolešću pluća, a nisu pružile jasne dokaze o dugoročnoj koristi za preživljavanje.
Nova studija je istražila pacijente sa teškim AATD koji nisu bili teško bolesni na početku terapije. Istraživači su proučili zdravstvene podatke 615 pacijenata sa teškim AATD i emfizemom pluća tokom perioda od oko 10 godina, koristeći podatke iz registara pacijenata u Irskoj, Švajcarskoj i Austriji.
Rezultati ove studije, objavljeni u American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, jasno pokazuju da je povećanje nivoa alfa-1 antitripsina značajno poboljšalo stopu preživljavanja kod ovih pacijenata.
Dr. Daniel Fraughen iz Irskog centra za genetiku, koji je prvi autor studije, ističe: „Naša istraživanja ukazuju da povećanje nivoa ovog proteina može zaštititi ljude sa vrlo niskim nivoima od prerane smrti uzrokovane oboljenjima pluća.“ Ovaj nalaz je značajan jer pruža stvarne dokaze za korist terapije povećanja kod pacijenata sa AATD.
Studija je uključila saradnike iz više zemalja, uključujući SAD, Austriju i Švajcarsku, i naglašava potrebu za priznavanjem terapije povećanja kao delotvornog tretmana za plućne bolesti uzrokovane teškim nedostatkom alfa-1 antitripsina. Takođe se ističe potreba za ranim otkrivanjem AATD-a i uključivanjem mlađih i zdravih pacijenata u studije o terapiji povećanja kako bi se poboljšala dijagnoza i intervencija pre nego što dođe do teških oblika bolesti pluća. Ovo može zahtevati uvođenje skrininga novorođenčadi za AATD.
Ovi nalazi pružaju osnovu za traženje promena u pristupu lečenju AATD pacijenata, uključujući nadoknadu terapije povećanja za pacijente u Irskoj i širom Evrope.
