Iako pod većim rizikom, nova studija je otkrila da pacijenti afričkog porekla sa dilatiranom kardiomiopatijom (DCM) imaju manju verovatnoću da imaju klinički aktivne varijante u DCM genima nego oni evropskog porekla. LSU Health Nev Orleans je jedno od 25 kliničkih lokacija na nacionalnom nivou koje su upisale učesnike u studiju. Profesor i šef kardiologije dr Frank Smart vodi sajt LSU Health New Orleans. Istraživanje, koje dodaje kritične genetske informacije o ovoj nedovoljno proučavanoj populaciji, objavljeno je u časopisu Američkog medicinskog udruženja.
„Crnci sa kardiomiopatijom imaju povećan porodični rizik, kao i povećan rizik od neželjenih ishoda od kardiomiopatije u poređenju sa pacijentima bele rase“, primećuje dr Smart. „Uprkos tome što smo znali o povećanom riziku kod crnih pacijenata, većina pacijenata koji su bili uključeni u klinička ispitivanja srčane insuficijencije su bili belci. Genetska ispitivanja povezana sa srčanom insuficijencijom imala su još značajniju rasnu neravnotežu.“
Studija na više lokacija uključila je 1.198 pacijenata sa dilatiranom kardiomiopatijom, od kojih su 43,0% bili crnci, 56,8% belci i 8,5% Hispanoamerikanci. Autori pišu: „Procenjena prevalencija bilo koje varijante klasifikovane kao patogena, verovatno patogena ili neizvesnog značaja među pacijentima afričkog porekla bila je 57,5%, niža od procenjenih 65,1% među pacijentima evropskog porekla.
„Među pacijentima sa varijantama koje su klasifikovane kao patogene, verovatno patogene ili neizvesnog značaja, procenjene šanse za postojanje najmanje jedne patogene/verovatne patogene varijante bile su 75% niže za pacijente afričkog porekla u poređenju sa pacijentima evropskog porekla.
„Kako se poboljšava naša sposobnost praćenja i uticaja na lečenje genetske kardiomiopatije, neophodno je da okarakterišemo sve genetske varijante povezane sa srčanom insuficijencijom i kardiomiopatijom, a ne samo one varijante koje se vide kod belih pacijenata“, dodaje Smart.
„Ova studija je posebno osmišljena da proceni nedostatak detaljnih genetskih informacija povezanih sa kardiomiopatijom kod crnaca. Da bismo napredovali, od suštinskog je značaja da eliminišemo ovu rasnu nedoslednost u naučnim saznanjima i patologiji bolesti kako bismo poboljšali negu u svim populacijama pacijenata.“
