Nova studija Fondacije Famili Heart pokazuje da je dijagnoza i lečenje homozigotne porodične hiperholesterolemije (HoFH) odloženo i često se javlja nakon srčanog udara ili rane aterosklerotične kardiovaskularne bolesti (ASCVD).
HoFH je retka bolest i najteži je oblik uobičajenog naslednog genetskog poremećaja koji se naziva porodična hiperholesterolemija (FH). HoFH dovodi do ozbiljnog povišenog holesterola lipoproteina niske gustine (LDL-C) od rođenja nadalje. Dok se nekima sa najvišim LDL-C dijagnostikuje HoFH u detinjstvu, mnogi drugi se propuštaju, uskraćujući im priliku za blagovremeno započinjanje agresivnih terapija za snižavanje lipida (LLT) i rezultirajući preranim kardiovaskularnim oboljenjima.
Nova studija objavljena je na internetu u časopisu Američkog udruženja za srce (JAHA).
„Ova studija Fondacije Famili Heart Foundation pokazuje propuštene mogućnosti za dijagnozu HoFH tokom čitavog životnog veka, sa mnogim odraslim osobama u SAD još uvek nedijagnostikovanim, što dovodi do veoma stvarnih posledica ranih srčanih ili moždanih udara“, rekla je Meri P. Mekgouan, MD, glavni medicinski službenik, Fondacija Famili Heart i koautor studije.
„Otkrili smo da zdravstveni radnici često ne poštuju preporuke Američke akademije za pedijatriju i Nacionalnog instituta za zdravlje za pedijatrijski skrining lipida, ostavljajući decu sa HoFH nedijagnostikovanom. Postoji potreba da kliničari na odgovarajući način pregledaju decu i odrasle i da preduzmite mere kada nivoi LDL-C sugerišu HoFH. Ljudi koji žive sa HoFH zaslužuju korist od svih dostupnih tretmana za snižavanje LDL-C, od kojih je većina nedovoljno iskorišćena.“
Sadašnja studija, „Savremena homozigotna porodična hiperholesterolemija u Sjedinjenim Državama,“ je najveći američki opis pacijenata sa HoFH koji se trenutno leče. Studija je ispitala HoFH populaciju u dve vlasničke baze podataka Famili Heart Foundation: CASCADE FH Registri i Famili Heart Database.
Ova sveobuhvatna procena HoFH nege u obe baze podataka ukazuje na to da je povećani skrining lipida u detinjstvu i odraslom dobu neophodan da bi se poboljšala dijagnoza, i da će biti potrebna agresivna upotreba svih dostupnih LLT za poboljšanje upravljanja lipidima u ovoj veoma rizičnoj populaciji. Ključni nalazi pokazuju da uprkos tretmanu dostupnim terapijama, većini pacijenata u Registru i dalje je potrebno dalje LLT da bi postigli svoj cilj LDL-C, a pacijenti u bazi podataka iz stvarnog sveta su nedovoljno dijagnostikovani i nedovoljno lečeni.
Uvidi iz CASCADE FH Registra su otkrili da je u vreme upisa u Registar, 78% odraslih i 44% dece sa HoFH već imalo dokumentovanu ASCVD. Tretman sa tri do šest LLT u specijalnim klinikama za lipide, rezultirao je ukupnim smanjenjem LDL-C od 72% kod odraslih i 61% kod dece u odnosu na njihove netretirane srednje osnovne vrednosti od 533 odnosno 776 mg/dL. Uprkos ovom dramatičnom poboljšanju, većina njih još nije dostigla preporučene nivoe LDL-C. Pošto je ova studija završena pre odobrenja najnovijeg tretmana specifičnog za HoFH, potrebno je buduće praćenje kako bi se ponovo procenio postizanje cilja LDL-C dodatkom ovog leka.
Analiza iz Famili Heart Database od 81 miliona Amerikanaca otkrila je 277 osoba sa karakteristikama koje snažno ukazuju na HoFH, od kojih je 84% bilo mlađe od 50 godina, a 20% je prijavljeno da ima ASCVD. Uprkos medijani LDL-C od 444 mg/dL, samo 26% je imalo dijagnozu FH. Punih 40% nije uzimalo nikakve lekove za snižavanje lipida, a 19% je uzimalo samo statine visokog intenziteta. Manje od 20% je bilo na agresivnijim terapijama potrebnim za adekvatno upravljanje LDL-C u ovoj populaciji. Ova velika baza podataka se razlikuje od CASCADE FH Registra i uključuje dijagnostičke, proceduralne podatke i podatke o zahtevima za izdavanje na recept, kao i laboratorijske informacije od 2012. do 2021. godine.
