Studija otkriva molekularni mehanizam genetske varijante koja uzrokuje poremećaj kretanja

Studija otkriva molekularni mehanizam genetske varijante koja uzrokuje poremećaj kretanja

Tim kanadskih i američkih naučnika napravio je obećavajući proboj u razumevanju porekla misterioznog neurološkog poremećaja poznatog kao pokreti ogledala.

Do otkrića su došli Kaiiue Zhang, student doktorskih studija na Montrealskom institutu za klinička istraživanja (IRCM), povezanom sa Univerzitetom u Montrealu, i Karina Chaudhari, student doktorskih studija na Univerzitetu u Pensilvaniji.

Kao ko-prvi autori, objavili su svoju studiju u časopisu Science Signaling.

Predvodio ih je Frederic Charron, profesor istraživanja UdeM-a i direktor IRCM-ove jedinice za istraživanje molekularne biologije neuronskog razvoja, u saradnji sa timom Grega Bashava na Univerzitetu u Pensilvaniji.

Poremećaj pokreta ogledala je slabo shvaćen nasledni neurološki poremećaj koji se manifestuje nevoljnim pokretima od ranog uzrasta, uglavnom u rukama i šakama.

Kod pogođenih, desna ruka nehotice reprodukuje pokrete leve i obrnuto. Poremećaj može izazvati bol u rukama tokom dužih aktivnosti i poteškoće u obavljanju zadataka koji zahtevaju koordinaciju levo-desno.

„Poremećaj kretanja ogledala remeti svakodnevni život pogođenih pojedinaca“, rekao je Čaron, koji je i pomoćni profesor na Univerzitetu McGill. „Jednostavne radnje kao što je otvaranje flaše vode mogu postati teške, kao i sviranje muzičkog instrumenta.

Ćelijski mehanizam iza pokreta ogledala je defekt u fenomenu poznatom kao vođenje aksona.

Tokom embrionalnog razvoja, neuroni proširuju svoje aksone, dugačak ćelijski kabl koji im omogućava da povežu određene delove tela zajedno, uspostavljajući tako nervne veze.

Skup procesa koji kontrolišu elongaciju aksona i vode njegovu navigaciju naziva se vođenje aksona. Između ostalog, navođenje aksona povezuje svaki neuron sa njegovom specifičnom metom. Stoga je ključno za pravilan razvoj nervnog sistema.

Različiti molekuli za vođenje usmeravaju aksone ka njihovim ciljevima, delujući kao putokazi koji vode aksone do njihovog odredišta. Da bi to učinili, ovi molekuli za vođenje moraju indukovati kretanje aksona kada ih aksoni otkriju.

Ovaj pokret zahteva složenu molekularnu mašineriju koja je još uvek slabo shvaćena.

U novoj studiji, istraživači su pokazali da je mašina potrebna za vođenje u stvari citoskelet, mikroskopski skelet koji ćeliji daje određenu krutost, više poput kostiju tela koje svojom rigidnošću omogućavaju kretanje.

Razumevanje mehanizama koji izazivaju pomeranje ogledala je ključno za pronalaženje načina za lečenje. Rad laboratorije Šaron obećava nove mete u tom pogledu, kao i za druge bolesti koje su posledica defekta u razvoju nervnog sistema.