Novo istraživanje Pragmatične zdravstvene etike istraživačke jedinice Instituta za klinička istraživanja u Montrealu (IRCM), povezanog sa Univerzitetom u Montrealu, naglašava kolosalne izazove sa kojima se suočavaju ljudi koji žive sa jednom ili više retkih bolesti, kako u pogledu nege, tako iu ličnom i profesionalne sfere.
Istraživanje 90 ljudi koji žive sa jednom ili više retkih bolesti u Kvebeku otkriva širok spektar prepreka sa kojima se suočavaju ljudi svih uzrasta i pola, od dijagnostičkog lutanja do snishodljivog stava zdravstvenog osoblja prema neobičnim ili nepoznatim simptomima, do osećaja biti diskriminisani u svojoj karijeri i neshvaćeni od strane onih oko njih.
Članak „Razumevanje iskustava retkih bolesti kroz koncept moralno problematičnih situacija“ pojavio se na HEC Forumu 29. jula 2023.
Loše medicinsko praćenje, teškoće u pristupu odgovarajućoj nezi i gubitak prihoda zbog percepcije drugih o njihovom stanju samo su neke od prepreka sa kojima se ovi ljudi susreću u svakodnevnom životu, navodi se u istraživanju.
Takvi podaci potvrđuju ono što pacijenti koji žive sa retkom bolešću intuitivno znaju: da su njihovi životi složeni i ispunjeni značajnim zamkama.
„Ovi elementi naglašavaju važnost pružanja bolje podrške i alata za ljude koji žive sa jednom ili više retkih bolesti“, prokomentarisala je bioetičarka dr Arijana Kvintal, prva autorka ovog istraživanja i profesorka na UdeM-ovom medicinskom fakultetu.
„Inicijativa vlade Kvebeka za usvajanje svoje prve politike o retkim bolestima izvor je nade za bolju negu za ove pacijente“, dodao je dr Erik Rasin, redovni profesor istraživanja na Univerzitetu u Montrealu i direktor istraživačke jedinice za pragmatičnu zdravstvenu etiku na IRCM-u, koji ispituje ključna pitanja za građane na spoju zdravlja i etike.
Retke bolesti su one koje pogađaju manje od jedne osobe na 2.000. Iako svaki od njih utiče na ograničen broj pojedinaca, oni su ipak brojni. U svetu ih ima između 5.000 i 8.000.
Oko 80% retkih bolesti je genetsko, od čega je većina nasledna, npr. cistična fibroza, određene vrste mišićne distrofije, hemofilija i tako dalje. Retke bolesti takođe uključuju druge vrste bolesti, kao što su autoimuni, infektivni, toksični, malformativni i retki karcinomi. Retke bolesti mogu da pogode do 8% stanovništva Kvebeka. Oni podjednako utiču na decu, adolescente i odrasle.
Retke bolesti mogu izazvati nelagodnost, invaliditet, pa čak i smrt. Često malo poznati, mogu biti složeni za dijagnostiku i lečenje. Za mnoge, postoji malo ili nimalo dostupnog lečenja.
Da bi zadovoljio potrebe ovih pacijenata, IRCM je osnovao Istraživački centar za retke i genetske bolesti odraslih.
Ovaj centar je jedino mesto u Kanadi gde je fokus na prelasku sa pedijatrijske na medicinsku negu odraslih pacijenata sa retkim bolestima. Zahvaljujući istraživačkim jedinicama IRCM-a, u mogućnosti smo da sprovodimo biomedicinska istraživanja pod istim krovom, omogućavajući nam da bolje razumemo niz retkih bolesti u cilju razvoja novih tretmana. Ova kombinacija medicinske nege i biomedicinskih istraživanja je jedinstvena i obezbeđuje bolje razumevanje mnogih vrsta retkih bolesti.
