Istraživanje, objavljeno početkom juna u časopisu Genetics in Medicine , uključivalo je podatke više od 207.000 muškaraca iz Britanske Biobanke.
Povezane vesti Hlamidija kod muškaraca povezana sa neplodnošću Zdravlje 19. okt. 2019 Zdravlje 19. okt. 2019 Brza hrana – jedan od uzroka muške neplodnosti Zdravlje 25. feb. 2020 Zdravlje 25. feb. 2020
Tipično, muškarci nose po jedan polni hromozom, X i Y, u svakoj svojoj ćeliji, ali među učesnicima studije bilo je 213 muškaraca koji su nosili dodatni X hromozom i 143 koji su imali dodatni Y horomozom.
Veoma mali broj ovih muškaraca je prijavio da im je dijagnostikovana hromozomska abnormalnost ili da je takva abnormalnost zabeležena u njihovoj medicinskoj dokumentaciji: od XXY muškaraca, samo 23 procenta je imalo poznatu dijagnozu, a samo 0,7 procenata muškaraca XYY je imalo dijagnozu, prenosi Science alert .
„Bili smo iznenađeni koliko je ovo uobičajeno“, rekao je za The Guardian dr Ken Ong, pedijatrijski endokrinolog sa Odeljenja za epidemiologiju Saveta za medicinska istraživanja (MRC) na Univerzitetu u Kembridžu i jedan od autora studije i dodao da se mislilo se da je to prilično retko.
Prethodne procene su ukazivale da je otprilike 100 do 200 muškaraca od 100.000 imalo kombinaciju XXY, prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, a procenjeno je da je 18 do 100 od 100.000 imalo XYY, naveli su autori u svom izveštaju.
Sve u svemu, oko 0,17 procenata učesnika studije imalo je dodatni polni hromozom, ili oko jedan od 580. Međutim, stopa primećena u studiji mogla bi biti nešto niža u opštoj populaciji, naveli su autori studije u svom izveštaju.
To je zato što su volonteri „UK Biobank“ obično zdraviji od opšte populacije i imaju nižu učestalost genetskih stanja od proseka. Na osnovu ovoga, autori procenjuju da oko jedan od 500 muškaraca, ili 0,2 odsto, u opštoj populaciji nosi dodatni polni hromozom.
Posedovanje dodatnih polnih hromozoma može da povećati rizik od određenih zdravstvenih stanja, a čini se da se ovaj povećani rizik odražava u zdravstvenim podacima volontera Biobanke, saopštili su istraživači.
Na primer, Klinefelterov sindrom ili posedovanje dodatnog X hromozoma kod muškog pola je povezan sa reproduktivnim problemima, uključujući neplodnost i odloženi pubertet, prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma.
U studiji, stopa bezdednosti kod muškaraca sa XXY hromozomima bila je četiri puta veća od one kod muškaraca XY hromozomima, a bila je tri puta veća verovatnoća da su kasno započeli pubertet, navodi se u saopštenju.
Stanje koje se zove sindrom 47, XXY ili postojanje dodatnog Y hromozoma kod muškog pola nije povezano sa povećanom stopom reproduktivnih problema kod pogođenih učesnika studije, izveštavaju autori.
Međutim, u prošlosti je sindrom bio povezan sa drugim simptomima, uključujući poteškoće u učenju, kašnjenje u sticanju govornih i motoričkih veština i neobično nizak tonus mišića, prema Informacionom centru za genetičke i retke bolesti. Ovi simptomi nisu posebno procenjeni u studiji Biobanke.
Međutim, istraživanje je otkrilo moguću vezu između dodatnih polnih hromozoma i drugih stanja.
U poređenju sa XY muškarcima, i XXY i XYY muškarci su pokazali više stope dijabetesa tipa 2; nakupljanje plaka u zidovima arterija – ateroskleroza; krvni ugrušci u venama – venska tromboza i plućnim arterijama – plućna embolija; i hronična opstruktivna bolest pluća, koja ometa protok vazduha u plućima
„Nejasno je zašto i XY i 47, KXYY treba da pokažu upadljive sličnosti u prenošenju znatno većih rizika za mnoge zajedničke bolesti“, napisali su autori u svom izveštaju.
Mehanizmi koji pokreću ovaj povećani rizik moraće da budu istraženi u budućim studijama, dodali su oni.
Studija je ograničena jer je uključivala samo muškarce evropskog porekla koji su imali između 40 i 70 godina.
Međutim, „naša studija je važna jer polazi od genetike i govori nam o potencijalnim zdravstvenim uticajima posedovanja dodatnog polnog hromozoma u starijoj populaciji“, rekla je Ana Marej, vanredni profesor ljudske genetike na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Ekseteru i stariji autor studije.
