Više od 90% ljudi sa Daunovim sindromom, najčešćim hromozomskim poremećajem kod ljudi i najčešćim genetskim uzrokom intelektualne nesposobnosti, dijagnostikuje se Alchajmerova bolest u dobi od 55 do 60 godina.
Nova studija nedavno objavljena u Nature Structural and Molecular Biology koristi vrhunsku tehnologiju snimanja krio-elektronske mikroskopije kako bi utvrdila da li postoje razlike između proteinskih struktura kod onih sa Alchajmerovom bolešću i onih sa Alchajmerovom bolešću i Daunovim sindromom.
„Baš kao kod Alchajmerove bolesti, neuropatološki fenotip kod osoba sa Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću karakteriše prisustvo amiloida β (Aβ) i abnormalna akumulacija tau proteina“, rekao je dr Ruben Vidal, Luella McVhirter. Martin, profesor kliničkog istraživanja Alchajmerove bolesti na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Indijani i glavni istraživač studije.
„Strukture Aβ i tau filamenata kod Daunovog sindroma nisu prethodno istraživane i nije poznato da li se razlikuju od onih kod Alchajmerove bolesti.“
Istraživači su proučavali slike Aβ i tau filamenata, koji se javljaju kod osoba sa Daunovim sindromom, i upoređivali ih sa onima koji se vide u najčešćem obliku Alchajmerove bolesti. Otkrili su da proteinske strukture Aβ i tau filamenata kod ljudi sa Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću imaju sličnosti sa onima pronađenim u Alchajmerovoj bolesti.
Vidal je rekao da njihovi nalazi mogu dovesti do boljih tretmana za pacijente sa Alchajmerovom bolešću i osobe sa Daunovim sindromom.
„Ova studija je prvo poređenje na skoro atomskom nivou Aβ i tau filamenata između pojedinaca sa Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću i pojedinaca sa samo Alchajmerovom bolešću“, rekao je Vidal.
„Važno je da je studija pronašla varijacije u strukturi Aβ, ali nema značajnih varijacija u strukturi tau filamenata između osoba sa Alchajmerovom bolešću i Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću. Ovo podržava ideju zajedničkih mehanizama koji deluju kod ljudi sa sporadičnom Alchajmerovom bolešću. i kod ljudi sa Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću.“
„Ovo znanje je ključno za razumevanje Alchajmerove bolesti kod ljudi sa Daunovim sindromom i procenu da li bi odrasli sa oba stanja mogli biti uključeni u klinička ispitivanja Alchajmerove bolesti. Ljudi sa Daunovim sindromom žive duže nego ikad, ali skoro svi umiru od Alchajmerove bolesti kada ostare“.
Vidal, takođe istraživač u Institutu za istraživanje neuronauka Stark Medicinskog fakulteta IU, rekao je da je istraživački tim koristio kriogenu elektronsku mikroskopiju da bi dobio izbliza, 3D prikaz strukture Aβ i tau filamenata kod dve osobe sa Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću . Studija je otkrila dva nova tipa Aβ filamenata u vaskularnom odeljku sa strukturama drugačijim od onih koje su ranije prijavljene kod Alchajmerove bolesti.
Vidal je rekao da nalazi studije pokazuju da je važno uključiti ljude sa Daunovim sindromom i Alchajmerovom bolešću u klinička ispitivanja koja ciljaju na Aβ ili tau filamente. On je rekao da postoje sličnosti između mehanizama u igri u agregaciji amiloida, ali je potrebno više istraživanja da bi se utvrdilo da li su razlike uočene u vaskularnom taloženju Aβ jedinstvene za one sa Daunovim sindromom.
„Oduševljeni smo što su naše tehnike krio-EM snimanja i 3D modeliranja olakšale određivanje atomskih struktura amiloidnih beta i tau fibrila kod osoba sa Daunovim sindromom, bacajući svetlo na vezu između Daunovog sindroma i Alchajmerove bolesti“, rekao je Ven Đijang, dr, profesor biologije na Univerzitetu Purdue i ko-korespondentni autor studije.
„Srećni smo što imamo Purdue Crio-EM Faciliti, koji pruža izuzetne resurse i usluge koje su omogućile ovo istraživanje. Zahvalni smo pacijentima koji su donirali svoj mozak istraživanju.“
