Mladi ljudi bi mogli biti pošteđeni od slepljenja pomoću novog alata za genetski rizik koji bi takođe mogao pomoći da se ranije dijagnostikuje multipla skleroza (MS) kako bi se započelo efikasno lečenje.
Optički neuritis je stanje koje pogađa ljude svih uzrasta, ali posebno mlade odrasle osobe, obično se manifestuje zamagljenim vidom i ponekad bolom pri pomeranju očiju. Do polovine pogođenih ljudi u UK-u na kraju razvije MS – često mnogo godina kasnije. Novi dokazi ukazuju na to da početak veoma efikasnih tretmana MS ranije može poboljšati dugoročno zdravlje.
Optički neuritis nastaje zbog otoka u ili oko optičkog nerva. Za one sa optičkim neuritisom povezanim sa MS, otok se povlači sam od sebe, a vid se obično oporavlja. Za mnoge ljude čiji optički neuritis nije rezultat MS, optički nerv može biti trajno oštećen osim ako se visoke doze steroida ne daju brzo, što dovodi do gubitka vida. Međutim, steroidi mogu dovesti do štetnih neželjenih efekata.
Kada ljudi prvi put razviju optički neuritis, pacijentima i njihovim lekarima može biti teško da odluče da li su moguće koristi od steroida veće od moguće štete kada je verovatni uzrok optičkog neuritisa nejasan.
Identifikovanje da li postoji osnovni uzrok optičkog neuritisa može biti izazov za kliničare, sa mnogim važnim rezultatima testova da se vrate nedeljama. Sada, novo istraživanje, objavljeno u Nature Communications i koje su vodili Univerzitet Ekseter i King’s College London, po prvi put je pokazalo da kombinovanje genetskog rizika za MS sa demografskim faktorima značajno poboljšava predviđanje rizika od MS kod ljudi koji imaju optički neuritis.
Koautor dr Tasanee Braithvaite, konsultant za oftalmolog na Medicinskom očnom odeljenju u fondaciji Gui’s and St Thomas NHS Foundation Trust i pomoćni viši predavač na King’s College London, rekla je: „Kao doktor koji brine o mnogim pacijentima sa optičkim neuritisom, uzbuđen sam mogućnošću prevođenja ovog pilot istraživanja u kliničku negu prve linije u bliskoj budućnosti.“
„Iako je potrebno više istraživanja, naša studija pruža snažan signal da bismo mogli bolje identifikovati pacijente sa visokim rizikom od MS, što bi možda omogućilo ovim ljudima da imaju raniji tretman MS u budućnosti. Dok, ako bismo mogli bolje da identifikujemo ljude čiji je optički neuritis malo je verovatno da će biti posledica MS, mogli bismo hitno lečiti ove ljude kako bismo smanjili nepovratni gubitak vida i slepilo.“
Tim je analizirao više od 300 uobičajenih genetskih varijanti povezanih sa razvojem MS, kombinujući ih u ocenu genetskog rizika koja pomaže kliničarima da razumeju šanse pojedinca za razvoj MS. Oni su analizirali podatke od 500.000 ljudi u UK Biobank, koji su delili genetske uzorke, upitnike i povezane zdravstvene informacije iz svojih elektronskih medicinskih kartona.
Istraživači su pronašli 2.369 ljudi koji su imali MS u UK Biobank i 687 ljudi sa optičkim neuritisom. Od njih, 545 nije imalo prepoznatljiv uzrok njihovog optičkog neuritisa na početku studije, a 124 je razvilo MS.
Primena ocene genetskog rizika efikasno je pomogla da se odvoje oni sa najmanjim rizikom od onih sa visokim rizikom. Iako skor genetskog rizika za MS nije dijagnostički test, ova studija naglašava da bi mogla dodati još jednu vrednu dodatnu informaciju koja će podržati lekare i pacijente u donošenju boljih odluka.
Koautor profesor Ričard Oram sa Medicinskog fakulteta Univerziteta u Ekseteru rekao je: „Od kada je prvi genom sekvencioniran pre tri decenije, radimo na obećanju da ćemo moći da koristimo genetiku za poboljšanje ishoda za pojedinačne pacijente. Ovo istraživanje je odličan primer precizne genetske dijagnoze u praksi“.
Dr Kler Volton, šef istraživanja u MS Societi-u, rekla je: „Trenutno 130.000 ljudi živi sa MS u Velikoj Britaniji, a jedan od pet će imati optički neuritis na početku svog puta za MS. Ovo istraživanje pokazuje kako se koriste genetski rezultati može biti koristan način da se predvidi ko će verovatno nastaviti sa dijagnozom MS.“
„Korišćenje imunoterapije kod ljudi sa visokim rizikom od MS može značajno da odloži početak bolesti, ali ovi lekovi imaju neželjene efekte. Ova uzbudljiva studija otvara mogućnost pronalaženja ljudi kod kojih će koristi biti veće od rizika.“
Pavel je rekao: „Ushićen sam što vidim da je ovaj rad objavljen, i drago mi je što bi mogao imati stvarnog uticaja na napredovanje istraživanja, sa ciljem da se ljudima sa MS dijagnostikuje i možda ranije leči. moje studije medicine su bile izazov i ogromna prilika za rast, profesionalni i lični. Uživao sam u dosadašnjem akademskom putu i uzbuđen sam zbog onoga što dolazi.“
