Istraživači sa Instituta Francis Crick, u saradnji sa Univerzitetom u Oksfordu, Univerzitetom Jork i Oksfordskom arheologijom, razvili su novu tehniku za preciznije merenje broja hromozoma u drevnim genomima, koristeći je za identifikaciju prve praistorijske osobe sa mozaičnim Tarnerovim sindromom (karakteriše jedan X hromozom umesto dva [XX]), koji su živeli pre oko 2.500 godina.
Kao deo svog istraživanja objavljenog u Communications Biologi, oni su takođe identifikovali najraniju poznatu osobu sa Džejkobovim sindromom (karakterisan dodatnim y hromozomom—XYY) u ranom srednjem veku, tri osobe sa Klinefelterovim sindromom (karakterisan dodatnim X hromozomom—XXY) u nizu vremenskih perioda i dete sa Daunovim sindromom iz gvozdenog doba.
Većina ćelija u ljudskom telu ima 23 para molekula DNK koji se nazivaju hromozomi, a polni hromozomi su tipično XX (ženski) ili XY (muški), iako postoje razlike u seksualnom razvoju. Aneuploidija se javlja kada ćelije osobe imaju dodatni ili nedostajući hromozom. Ako se to dogodi u polnim hromozomima, nekoliko razlika kao što su odloženi razvoj ili promene u visini mogu se videti oko puberteta.
Drevni uzorci DNK mogu vremenom da erodiraju i mogu biti kontaminirani DNK iz drugih drevnih uzoraka ili od ljudi koji njima rukuju. Ovo otežava precizno hvatanje razlika u broju polnih hromozoma.
Tim u Kriku je razvio računarsku metodu koja ima za cilj da prikupi više varijacija u polnim hromozomima. Za polne hromozome, to uključuje prebrojavanje broja kopija X i Y hromozoma i poređenje ishoda sa predviđenom baznom linijom (ono što biste očekivali da vidite).
Tim je koristio novu metodu za analizu drevne DNK iz velikog skupa podataka pojedinaca prikupljenih kao deo njihovog projekta Hiljadu drevnih britanskih genoma kroz britansku istoriju, identifikujući šest pojedinaca sa aneuploidijama na pet lokacija u Somersetu, Jorkširu, Oksfordu i Linkolnu (dve lokacije) . Pojedinci su živeli u nizu vremenskih perioda, od gvozdenog doba (pre 2.500 godina) do postsrednjovekovnog perioda (pre oko 250 godina).
Identifikovali su pet osoba koje su imale polne hromozome koji su bili van XX ili XY kategorija. Svi su sahranjeni prema običajima njihovog društva, iako kod njih nije pronađena imovina koja bi bacila više svetla na njihove živote.
Tri osobe sa Klinefelterovim sindromom živele su u veoma različitim vremenskim periodima, ali su delile neke sličnosti – svi su bili nešto viši od proseka i pokazivali znake odloženog razvoja u pubertetu.
Istražujući detalje o kostima, istraživački tim je mogao da vidi da je malo verovatno da je osoba sa Tarnerovim sindromom prošla kroz pubertet i počela menstruaciju, uprkos njihovoj procenjenoj starosti od 18-22 godine. Pokazalo se da je njihov sindrom mozaičan; neke ćelije su imale jednu kopiju hromozoma X, a neke dve.
Kakia Anastasijadu, dr. student u Laboratoriji za drevnu genomiku u Kriku, i prvi autor studije, rekao je: „Preciznim merenjem polnih hromozoma, uspeli smo da pokažemo prve praistorijske dokaze o Tarnerovom sindromu pre 2.500 godina i najraniju poznatu pojavu Džejkobovog sindroma pre oko 1.200 godina. Teško je sagledati potpunu sliku o tome kako su ove osobe živele i komunicirale sa svojim društvom, pošto nisu pronađene sa imovinom ili u neobičnim grobovima, ali može da omogući neki uvid u to kako je evoluirala percepcija rodnog identiteta. tokom vremena.“
Pontus Skoglund, vođa grupe Laboratorije za drevnu genomiku u Kriku, rekao je: „Naš metod takođe može da klasifikuje kontaminaciju DNK u mnogim slučajevima i može pomoći u analizi nekompletne drevne DNK, tako da se može primeniti na arheološke ostatke koji su bili teško analizirati.
„Kombinovanje ovih podataka sa kontekstom sahrane i imovinom može omogućiti istorijsku perspektivu o tome kako su pol, rod i različitost percipirani u prošlim društvima. Nadam se da će se ovaj tip pristupa primeniti jer zajednički resurs drevnih podataka o DNK nastavlja da raste.“
Tim je radio sa arheolozima sa Univerziteta u Oksfordu, Muzeja Vels i Mendip, Univerziteta u Jorku, Univerziteta u Bredfordu, Oksfordske arheologije, Jorkske osteoarheologije i mrežne arheologije.
Rik Šulting, profesor naučne i praistorijske arheologije na Univerzitetu u Oksfordu, rekao je: „Rezultati ove studije otvaraju uzbudljive nove mogućnosti za proučavanje seksa u prošlosti, krećući se dalje od binarnih kategorija na način koji bi bio nemoguć bez napredak u drevnoj analizi DNK.“
