Genetska promena naših drevnih predaka može delimično da objasni zašto ljudi nemaju repove kao majmuni, otkriva nova studija koju su vodili istraživači sa Medicinskog fakulteta Grosman u Njujorku.
Objavljen na mreži 28. februara kao naslovna priča časopisa Nature, rad je uporedio DNK majmuna i ljudi bez repa sa DNK repatih majmuna i otkrio umetanje DNK koje dele majmuni i ljudi, ali nedostaje kod majmuna.
Kada je istraživački tim konstruisao seriju miševa da ispita da li je umetanje, u gen zvan TBKST, uticalo na njihove repove, otkrili su različite efekte repa, uključujući i neke miševe rođene bez repa.
„Naša studija počinje da objašnjava kako je evolucija uklonila naše repove, pitanje koje me je zaintrigiralo još od mladosti“, kaže autor odgovarajuće studije dr Bo Sja, student u vreme studija u laboratorijama viših studija koautori Jef D. Boeke, Ph.D., i Itai Ianai, Ph.D. na NIU Grossman School of Medicine. Ksia je sada mlađi saradnik Harvardskog društva stipendista i glavni istraživač na Broad institutu MIT-a i Harvarda.
Više od 100 gena povezano je prošlim radom sa razvojem repa kod različitih vrsta kičmenjaka, a autori studije su pretpostavili da je gubitak repa nastao kroz promene u DNK kodu (mutacije) jednog ili više njih.
Zanimljivo, kažu autori studije, nova studija je otkrila da razlike u repovima nisu proizašle iz TBKST mutacija, već od umetanja isečka DNK nazvanog AluI u regulatorni kod gena kod predaka majmuna i ljudi.
Novo otkriće proizilazi iz procesa kojim se genetska uputstva pretvaraju u proteine, molekule koji čine strukture i signale tela. DNK se „čita“ i pretvara u srodni materijal u RNK, i na kraju u zrelu glasničku RNK (mRNA), koja proizvodi proteine.
U ključnom koraku koji proizvodi mRNK, „razmakni“ delovi koji se nazivaju introni se izrezuju iz koda, ali pre toga vodite spajanje (spajanje) samo delova DNK, zvanih egzoni, koji kodiraju konačna uputstva.
Dalje, genomi kičmenjaka su evoluirali tako da karakterišu alternativno spajanje, u kojem jedan gen može kodirati za više od jednog proteina izostavljanjem ili dodavanjem sekvenci egzona. Osim spajanja, ljudski genom je postao složeniji i dalje evoluirajući tako što uključuje „bezbrojne“ prekidače, deo loše shvaćene „tamne materije“ koja uključuje gene na različitim nivoima u različitim tipovima ćelija.
Drugi radovi su pokazali da se polovina ove ne-genske „tamne materije“ u ljudskom genomu, koja leži i između gena i unutar introna, sastoji od visoko ponovljenih DNK sekvenci. Dalje, većina ovih ponavljanja se sastoji od retrotranspozona, koji se takođe nazivaju „geni za skakanje“ ili „pokretni elementi“, koji se mogu kretati i ubacivati se više puta i nasumično u ljudski kod.
Povlačeći ove detalje zajedno, trenutna studija je otkrila da se umetanje transpozona od interesa, AluI, koje je uticalo na dužinu repa, nasumično dogodilo u intronu unutar TBKST koda. Iako nije promenio deo kodiranja, umetanje introna, kako je istraživački tim pokazao, uticalo je na alternativno spajanje, nešto što ranije nije viđeno, da rezultira različitim dužinama repa.
Ksia je pronašao AluI inserciju koja je ostala na istoj lokaciji unutar TBKST gena kod ljudi i majmuna rezultirala je proizvodnjom dva oblika TBKST RNK. Jedan od njih je, teoretiziraju, direktno doprineo gubitku repa.
„Ovo otkriće je izvanredno jer većina ljudskih introna nosi kopije ponavljajućih DNK bez ikakvog uticaja na ekspresiju gena, ali ovo konkretno umetanje AluI je učinilo nešto tako očigledno kao što je određivanje dužine repa“, rekao je Boeke, direktor Instituta Sol i Judith Bergstein. za sistemsku genetiku na NIU Langone Health.
Veruje se da se gubitak repa u grupi primata koja uključuje gorile, šimpanze i ljude dogodio pre oko 25 miliona godina, kada je grupa evoluirala od majmuna Starog sveta, rekli su autori.
Nakon ovog evolucionog podele, grupa majmuna koja uključuje današnje ljude razvila je formiranje manjeg broja repnih pršljenova, što je dovelo do trtice, ili repne kosti. Iako je razlog gubitka repa neizvestan, neki stručnjaci sugerišu da je možda bolje pristajao životu na zemlji nego na drveću.
Svaka prednost koja je došla sa gubitkom repa je verovatno bila moćna, kažu istraživači, jer se možda desila uprkos tome što je imala cenu. Geni često utiču na više od jedne funkcije u telu, tako da promene koje donose prednost na jednom mestu mogu biti štetne na drugim mestima. Konkretno, istraživački tim je otkrio mali porast defekata neuralne cevi kod miševa sa umetanjem studije u TBKST gen.
„Budući eksperimenti će testirati teoriju da je, u drevnom evolucionom kompromisu, gubitak repa kod ljudi doprineo urođenim defektima neuralne cevi, poput onih uključenih u kičmenu bifidu, koji se danas viđaju kod jednog od hiljadu ljudskih novorođenčadi“, rekao je Ianai, takođe u Institutu za sistemsku genetiku.
