Štetne varijante gena BRCA1 u velikoj meri povećavaju životni rizik osobe od razvoja raka dojke, jajnika i pankreasa, ali većina ljudi nije svesna da su oni nosioci.
U novoj studiji u American Journal of Obstetrics and Ginecology, istraživači iz Veill Cornell Medicine, Medicinskog centra Irving Univerziteta Kolumbija (CUIMC) i NevIork-Presbiterian istražili su mogućnost uključivanja BRCA1 testiranja u vrijeme akušerskog prenatalnog skrininga nosioca. Istraživači su otkrili da takav pristup nije samo isplativ, već takođe može da identifikuje rizične ljude u vreme kada bi im skrining raka i druge preventivne strategije mogle da spasu živote.
Pojedinci koji su nasledili varijantu gena BRCA1 imaju nekoliko opcija da smanje rizik od raka, kao što su pojačani skrining i operacija. Međutim, većina pacijenata shvata da su nosioci BRCA1 tek nakon što im je već dijagnostikovan rak. Deo izazova je pronalaženje kada bi genetsko testiranje imalo najveći uticaj. Trudnoća i akušerska nega mogu ponuditi jedinstveni prozor za skrining i identifikaciju pacijenata pre nego što razviju rak.
„Mnogi pacijenti će videti svog pedijatra kao deca, ali kada postanu mlade odrasle osobe, sledeći pružalac usluga može biti njihov ginekolog kada budu trudni“, rekao je dr Shaian Dioun, član Herbert Irving Comprehensive Cancer Centar (HICCC), docent za akušerstvo i ginekologiju na Medicinskom centru Irving Univerziteta Kolumbija (CUIMC) i prvi autor rada.
„Akušerski prenatalni skrining nosioca je genetsko testiranje koje se prvenstveno radi da bi se otkrile mutacije koje utiču na fetus ili utiču na trudnoću, ali nudi pogodno vreme za testiranje i majki.“
Studija je simulirala kliničku putanju hipotetičke kohorte sačinjene od 1.429.074 trudnica koje bi mogle da imaju BRCA1 testiranje u Sjedinjenim Državama ako bi se dodalo prenatalnom skriningu nosioca. Taj broj pacijenata je odabran na osnovu prethodnih istraživanja koja pokazuju da je 39 odsto trudnica podvrgnuto proširenom skriningu nosioca.
Model je počeo sa pacijentima u dobi od 33 godine, na osnovu srednjeg uzrasta u SAD za prenatalni skrining nosioca, i pratio ih je do 80. godine, prateći primarni ishod isplativosti BRCA1-testiranja u vreme akušerskog prenatalnog skrininga nosioca, kao i sekundarne mere ishoda kao što su stope pozitivnosti mutacija BRCA1, slučajevi raka, smrtni slučajevi od raka i direktni medicinski troškovi.
Tim je otkrio da je dodavanje BRCA1 testa rezultiralo identifikacijom dodatnih 3.716 BRCA1 pozitivnih pacijenata, prevencijom 1.394 slučajeva raka dojke i jajnika i 1.084 manje smrtnih slučajeva. U poređenju sa netestiranjem za BRCA1, dodavanje BRCA1 u prenatalni skrining nosioca bilo je isplativo sa inkrementalnim odnosom isplativosti od 86.001 USD za svaku godinu života prilagođenu kvalitetu.
„Pojedinci često imaju fatalistički stav prema genetici raka i veruju da je jednostavno svest o svom genetskom riziku ili predispoziciji za razvoj raka znak da će se razviti i podleći bolesti“, rekla je dr Melisa Frej, kodirektor. iz programa genetike i personalizovane prevencije raka i vanredni profesor akušerstva i ginekologije na Veill Cornell Medicine.
„Izuzetno je važno prepoznati da korišćenje genetike raka za razumevanje nečijeg životnog rizika od razvoja raka ne povećava profil rizika te osobe – već pruža zdravstvenim radnicima alate koji su nam potrebni da sprečimo rak i spasimo živote“, rekao je dr. Frei, koji je takođe stariji autor rada i ginekološki onkolog u medicinskom centru NewYork-Presbiterian/Veill Cornell.
Iako su gledali samo BRCA1, istraživači veruju da bi dodavanje drugih naslednih gena raka u vreme prenatalnog skrininga nosioca – na primer, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 i PALB2 – takođe moglo biti isplativo. Dr Diun primećuje da tipični paneli koji se daju pacijentima na ginekološkim onkološkim klinikama u Kolumbiji traže mutacije u preko 70 gena.
„Minimalno je povećanje troškova za kompanije koje se bave genetskim testiranjem da dodaju još gena“, rekao je dr Diun, koji je takođe ginekološki onkolog u medicinskom centru Irving Univerziteta Nev Iork-Presbiterian/Columbia. „Očekivao bih da bi bilo još veće koristi ako bi se svi ovi geni integrisali. Pokupili bismo ljude sa drugim mutacijama i potencijalno ih sprečili da razviju druge vrste raka.“
Trenutno, nijedan panel za skrining akušerstva prenatalnog nosioca na tržištu ne uključuje BRCA1 ili druge nasledne gene raka dojke i jajnika. Dr. Dioun i Frei su u pregovorima sa kompanijama za genetsko testiranje o integraciji ovih gena u svoje proizvode za žene koje su trudne ili planiraju da zatrudne.
Istraživači se nadaju da će potom pokrenuti prospektivno kliničko ispitivanje kako bi pokazali izvodljivost i prikupili perspektive pacijenata i pružaoca usluga o procesu.
