Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) — teška bolest motoričkog nervnog sistema — je nasledna, ali veliki deo ove naslednosti je ranije bio neobjašnjiv. Koristeći metode veštačke inteligencije (AI), istraživači na čelu sa profesorom dr Aleksandrom Šenhutom sa Tehnološkog fakulteta Univerziteta u Bilefeldu uspeli su da snime i dešifruju profile genotipa 3.000 pacijenata sa ALS i tako saznaju više o razvoju bolesti.
Sa novom metodom, moguće je predvideti sa 87 odsto tačnosti da li će ljudi razviti ALS ili ne. Istraživači su predstavili rezultate svojih studija u časopisu Nature Machine Intelligence.
U svojoj radnoj grupi Genome Data Science, bioinformatičar profesor dr Alekander Schonhuth razvija metode i alate za rad sa desetinama hiljada genoma i analizu njihovih podataka. Pored Tehnološkog fakulteta, radna grupa pripada i Centru za biotehnologiju Univerziteta Bilefeld (CeBiTec).
Trenutni fokus istraživanja u Schonhuthovom timu je bolest amiotrofična lateralna skleroza (ALS), takođe poznata kao bolest motornih neurona. Kod ALS-a, sposobnost pacijenata da se kreću vremenom se smanjuje dok ne dođe do zastoja. U isto vreme, međutim, aktivnost mozga ostaje potpuno funkcionalna.
„I dalje postoji mnogo toga o ALS-u koje ne razumemo“, kaže Aleksandar Šenhut koji je vodio studiju o dijagnostikovanju ALS-a. Počeo je da radi na ovoj temi pre četiri godine kada je još bio šef istraživačke grupe u Centrum Viskunde & Informatica (CVI) u Amsterdamu, holandskom nacionalnom istraživačkom centru za matematiku i računarstvo. „Znamo da je ALS nasledna bolest, ali 80 procenata ove naslednosti je još uvek neobjašnjivo“, kaže Šenhut.
„Mnoge nasledne bolesti otkrivaju preklapanje, takozvane aditivne efekte genetskih faktora. Primer je šizofrenija“, objašnjava Šenhut. „Što više ovih faktora geni otkrivaju, veća je verovatnoća da će osoba razviti šizofreniju. Stoga možemo lako prepoznati genetsku dispoziciju na osnovu gena. Sa ALS-om, nasuprot tome, stvari su mnogo složenije.“
Schonhuth i njegov tim pretpostavljaju da će sami pojedinačni faktori vrlo vjerovatno dovesti do ALS-a. Međutim, ako se ovi faktori javljaju zajedno, suprotan je slučaj: nema bolesti. Ova pretpostavka bi objasnila zašto se još uvek tako malo razume o ALS.
Centralna metoda veštačke inteligencije (AI) koju su Šenhut i njegov tim primenili naziva se mrežama kapsula. Korišćen je za procenu genetskih podataka od 3.000 pacijenata sa ALS-om i 7.000 ljudi koji ne boluju od ALS-a.
„Velika prednost ove metode je što može da uhvati procese koji se preklapaju. Klasične metode ne mogu da se nose sa količinom podataka i ne daju jasne rezultate. „Naš metod veštačke inteligencije, nasuprot tome, jasno i razumljivo pokazuje koji su geni i njihovi procesi posebno važni za razvoj ALS-a“, kaže Šenhut.
Rezultati naučnika pokazuju tačnost od 87 odsto u predviđanju da li će ljudi razviti ALS ili ne. „Naš metod može da napravi predviđanja o bolesti i mnogo je tačniji od drugih metoda. Pronašli smo više od 900 gena koji igraju ulogu u identifikaciji bolesti i 644 gena koji međusobno deluju na složene načine. Ovo treba dalje istražiti u drugim oblastima istraživanja“, nastavlja Šenhut.
„Svaki gen je uključen u različite biološke procese: što više saznajemo o genima, to više učimo o procesima. Na ovaj način, naši rezultati će pomoći ljudima pogođenim ALS-om da prilagode svoj životni stil i smanje rizik od pate od Osim toga, mogli bi se razviti i lekovi koji utiču na specifične procese“, objašnjava Šenhut.
