Naizmenična hemiplegija u detinjstvu je težak neurorazvojni poremećaj povezan sa mutacijom gena ATP1A3. Počinje u detinjstvu, izazivajući simptome koji značajno narušavaju kvalitet života. Mladi pacijenti su pogođeni epizodama paralize koje mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko dana i zahvatati jednu ili naizmenično telo. Oni takođe doživljavaju ponavljajuće kontrakcije mišića zvane distonija, koje ponekad traju satima i često su bolne.
Farmakološki tretman je obično neefikasan. Za sada se lečenje bolesti zasniva na davanju sedativa jer simptomi potpuno nestaju nakon spavanja. Izbegavanje događaja koji mogu da izazovu hemiplegične i distonične napade — kao što su stres ili fizički napor — ponekad omogućava da se akutne epizode razdvoje.
„Ne znamo kako da pomognemo ovim pacijentima. Zbog toga ostajemo posebno pažljivi na ponekad neočekivane faktore koji bi ih mogli olakšati“, objašnjava Emmanuel Flamand-Roze, neurolog i stručnjak za abnormalne pokrete.
„Nedavno nam je jedan 25-godišnji muškarac rekao da nakon što je primio gas za smeh tokom epizode distonije, njegovi simptomi su se povukli za nekoliko minuta. Pokušali smo da identifikujemo razlog, znajući da se ovaj gas — azot oksid — obično daje sa 50% kiseonik. Pošto je nemoguće davati azot oksid u svakodnevnom tretmanu, želeli smo da testiramo da li je kiseonik odgovoran za zaustavljanje napada.“
Istraživači su zatim instalirali uređaj za terapiju kiseonikom u kući pacijenta. „Uočili smo da su distonični napadi prestali 15 minuta nakon davanja kiseonika“, kaže istraživač. Ovo je značajna korist, jer je ovaj mladić mogao da doživi i do 8 epizoda dnevno, od kojih bi neke mogle da traju i po nekoliko sati. Njegov kvalitet života je poboljšan. Terapija kiseonikom je bezbedan, veoma pristupačan tretman koji može značajno da smanji upotrebu moćnih sedativa, kao što je midazolam, koji je pacijent uzimao u količini od 40 doza mesečno.
Član tima Kventin Velniarz predložio je hipotezu da objasni efekat kiseonika. Prema njegovim rečima, fenomen koji se zove kortikalna depresija širenja (CSD), koji odgovara talasu električnog poremećaja u mozgu, igra suštinsku ulogu u pokretanju simptoma naizmenične hemiplegije.
Ovaj talas se sastoji od brze faze neuronske hiperaktivnosti i sporije faze električne tišine u ćelijama korteksa. Takođe je povezan sa hipoksijom – to jest, smanjenom dostupnošću kiseonika. Brza administracija kiseonika u vreme napada bi stoga mogla da prekine ili ublaži ovaj fenomen.
Da bi se osiguralo da veza između isporuke kiseonika i ublažavanja napada distonije nije slučajna, istraživači moraju osigurati da se isti efekat javlja kod drugih pacijenata pod uporedivim uslovima. Slično tome, ostaje da se razjasni kako optimizovati upotrebu terapije kiseonikom, posebno kod kuće, tako da bude što je moguće nerestriktivnija.
