Naučnici sa Medicinske škole Ikan na planini Sinai u Njujorku identifikovali su koji delovi imunog sistema idu po zlu i doprinose autoimunim bolestima kod osoba sa Daunovim sindromom. Nalazi objavljeni u onlajn izdanju časopisa Nature od 22. februara.
Rad se dodaje nalazima istraživačkog tima objavljenim u časopisu Immuniti u oktobru 2022. godine, pokazujući da ljudi sa Daunovim sindromom imaju ređe, ali teže virusne infekcije.
Proučavajući laboratorijske uzorke dobrovoljaca sa Daunovim sindromom, istraživači su identifikovali citokine i podtip B ćelija – ključne igrače u adaptivnom imunološkom odgovoru – kao potencijalne krivce za većinu autoimunosti kod ljudi sa poremećajem.
Zapanjujuće, istraživači su otkrili da su mnogi ljudi sa Daunovim sindromom u stalnom stanju upale uporedivim sa onima bez Daunovog sindroma koji su na intenzivnoj nezi sa akutnom infekcijom. Prema istraživačima, to dovodi do kršenja imunološke tolerancije, što dovodi do autoimunosti.
„Naši nalazi mogli bi da se koriste za testiranje postojećih terapija koje se obično ne koriste kod osoba sa Daunovim sindromom i za razvoj potencijalnih terapijskih sredstava za ublažavanje simptoma autoimunosti kod osoba sa ovim poremećajem“, rekao je dr Dušan Bogunović, viši autor studije. „Dostupni lekovi kao što su tocilizumab i različiti JAK inhibitori mogu potencijalno ukrotiti ovu upalu. A kod pacijenata koji imaju povišene autoimune sklone B ćelijama, postoji mogućnost da se razviju terapije koje ciljaju specifično na ovaj tip ćelija.“
Dr Bogunović je profesor na Institutu za preciznu imunologiju Marc i Jennifer Lipschultz i Centru za urođene greške imuniteta na Ikan Mount Sinaju.
Daunov sindrom, najčešće genetsko stanje dijagnostikovano pri rođenju, obično je uzrokovano triplikacijom hromozoma 21. Između ostalih problema, ljudi sa Daunovim sindromom pate od autoimunosti, uključujući gubitak kose, kožu, creva i probleme sa štitnom žlezdom. Univerzalno je prisutan po rasnim, polnim i socioekonomskim linijama kod otprilike 1 od 700 živorođenih, iako postoje značajne varijacije širom sveta.
„Ljudi sa Daunovim sindromom su populacija u svetu u nedostatku. Zahtevaju isti nivo posvećenosti kao i svi mi. Sada bolje razumemo njihovo zdravlje i postavljamo osnovu za potencijalno korišćenje postojećih lekova i razvoj novih, što bi moglo da bude transformiše njihovo zdravlje“, rekla je prva autorka studije Louise Malle, MD / Ph.D. kandidat na Ikan planini Sinaj. „Takođe moramo imati na umu da, baš kao i u opštoj populaciji, nisu svi pojedinci sa poremećajem isti, i postoji značajna varijabilnost.“
Zatim, istraživači planiraju da zarone dublje u uzroke autoimunosti kod Daunovog sindroma i da pomognu u pokretanju formalnog randomizovanog placebom kontrolisanog kliničkog ispitivanja u kojem se dostupni lekovi najbolje mogu testirati u kliničkom okruženju. Pored toga, istraživači nameravaju da šire, šire, razumevanje bolesti na terenu.
