Naučnici su istakli genetske promene koje mogu ostaviti decu rođenu sa malo ili nimalo imunološke odbrane od infekcije.
U novoj studiji o 11 pogođenih pojedinaca, istraživači sa Univerziteta Njukasl, Instituta Vellkom Sanger, Dečje bolnice Great North i njihovi saradnici uspeli su da povežu mutacije u NUDCD3 genu sa teškom kombinovanom imunodeficijencijom i Omenovim sindromom – retkim i opasnim po život. poremećaji imunodeficijencije. Ove mutacije su sprečile normalan razvoj različitih imunih ćelija potrebnih za borbu protiv različitih patogena.
Nalazi, objavljeni u Science Immunology, otvaraju mogućnosti za ranu dijagnozu i intervenciju za ovo stanje.
Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) i Omennov sindrom su retki genetski poremećaji koji ostavljaju decu bez funkcionalnog imunog sistema i rizik od infekcija opasnih po život. Bez hitnog lečenja, kao što je transplantacija matičnih ćelija za zamenu neispravnog imunološkog sistema, mnogi pogođeni neće preživeti prvu godinu.
Dok metode skrininga novorođenčadi mogu označiti nedostatak T ćelija, poznavanje specifičnog genetskog uzroka povećava poverenje u dijagnozu SCID-a i daje informacije o izboru kurativne terapije. Trenutno, ovo ostaje van domašaja za najmanje jednu od 10 pogođenih porodica.
U ovoj novoj studiji, istraživači sa Univerziteta Njukasl, Instituta Vellkom Sanger i njihovi saradnici proučavali su 11 dece u četiri porodice, od kojih su dvoje imalo SCID, dok je ostalih devet imalo Omenov sindrom. Svi su imali nasledne mutacije koje su poremetile funkciju NUDCD3 proteina, koji ranije nije bio povezan sa imunološkim sistemom.
Koristeći detaljne studije ćelija i mišjih modela dobijenih od pacijenata, tim je pokazao da NUDCD3 mutacije oštećuju ključni proces preuređivanja gena koji se zove V(D)J rekombinacija, što je neophodno za generisanje različitih T ćelijskih receptora i antitela potrebnih za prepoznavanje i borbu protiv različitih patogena. .
Dok su miševi napravljeni sa istim NUDCD3 mutacijama imali blaže imunološke probleme, ljudski pacijenti su se suočili sa teškim, po život opasnim posledicama. Međutim, dva pacijenta su preživela nakon transplantacije matičnih ćelija, što je pojačalo važnost rane dijagnoze i intervencije.
Dr Gosia Trinka, autor studije na Institutu Vellcome Sanger i direktor nauke u Open Targets, rekao je: „Za bebe rođene sa visokim rizikom imunodeficijencije, rano otkrivanje može značiti razliku između života i smrti. Ove bolesti ostavljaju novorođenčad u suštini bespomoćna protiv patogena od kojih većina nas može lako da se odbije. Identifikacija ovog novog gena bolesti će pomoći kliničarima da postave brzu molekularnu dijagnozu kod pacijenata koji su pogođeni, što znači da mogu brže da dobiju spasonosne tretmane.
Profesorka Sofi Hamblton, viši autor studije na Univerzitetu Njukasl i pedijatrijski imunolog u Dečjoj bolnici Great North, rekla je: „SCID i Omenov sindrom su razorni poremećaji, koji zahtevaju složene i blagovremene tretmane. Što više možemo da razumemo njegove osnovne uzroke, što bolje možemo da brinemo o pogođenim bebama.
„Naše istraživanje ima za cilj da popuni praznine kako bi porodice mogle da postignu molekularnu dijagnozu dok nastavimo da učimo više o tome kako imuni sistem funkcioniše u zdravlju i bolestima. Duboko smo zahvalni porodicama čije će neprocenjivo učešće u ovoj studiji pomoći budućnosti. generacije“.
