Nova studija koju su vodili istraživači Univerziteta u Melburnu otkrila je vezu između novog genskog puta i strukturnih anomalija mozga kod nekih ljudi koji mucaju u odraslom dobu, otvarajući obećavajuće istraživačke puteve za poboljšanje razumevanja upornog razvojnog mucanja.
Objavljeni u časopisu Brain, istraživači su proučavali 27 članova četvorogeneracijske australijske porodice, od kojih 13 muca.
Mucanje je poremećaj govora koji pogađa oko 5% dece i 1% odraslih širom sveta. U više od dve trećine slučajeva mucanja u detinjstvu, mucanje se na kraju rešava terapijom. Međutim, u teškim slučajevima kao što je većina pojedinaca u porodici koja je ovde proučavana, poremećaj može da traje iu odraslom dobu.
Uprkos tome što se mucanje obično nasleđuje, kao što su pokazala ranija istraživanja blizanaca, samo četiri gena su prethodno bila umešana u mucanje.
Profesor Majkl Hildebrand i profesorka Anđela Morgan predvodili su veliki tim međunarodnih istraživača u 18 institucija da impliciraju peti gen, nazvan PPID, u teško razvojno mucanje, povezujući novi „put pratioca“ sa poremećajem.
Šaperoni su proteini koji prenose druge proteine u tačan deo ćelije kako bi mogli da završe svoju funkciju. Istraživači sumnjaju da će oštećeni gen promeniti kretanje i funkciju proteina tokom razvoja mozga, izazivajući neuronske promene koje izazivaju uporno mucanje.
U skladu sa ovim, model miša generisan sa istim genskim defektom razvio je strukturne promene u sličnim regionima mozga kao kod članova porodice sa mucanjem.
„Već neko vreme znamo da postoji genetska veza sa mucanjem, ali ova studija je nova po tome što je prva studija koja povezuje strukturne anomalije mozga sa razvojnim mucanjem“, rekao je genetičar profesor Hildebrand.
„Ovi nalazi podržavaju promenu genetskog dijagnostičkog protokola za neke ljude koji mucaju da uključe studije snimanja mozga.“
„To je značajno jer pokazuje da genetske promene koje se prenose u porodicama mogu promeniti razvoj mozga što dovodi do strukturnih anomalija koje su u osnovi mucanja.“
Profesorka Angela Morgan, logoped sa Mardokovog dečjeg istraživačkog instituta (MCRI), rekla je da studija donekle ide ka razumevanju genetske predispozicije za poremećaj govora.
„Znamo da su ekološki i genetski faktori u igri kada je u pitanju mucanje“, rekla je ona.
„Ali studija takođe otvara dalje istraživanje ovog novog puta pratioca i srodnih puteva, poboljšavajući naše razumevanje genetske arhitekture upornog razvojnog mucanja.“
